Addisons sjukdom
Från Rilpedia
| ICD-10 | E27.1 |
|---|---|
| ICD-9 | 255.4 |
| DiseasesDB | 222 |
| MedlinePlus | 000378 |
| eMedicine | med/42 |
| MeSH | D000224 |
Addisons sjukdom, en form av primär binjurebarksinsufficiens, är en sällsynt endokrin sjukdom som innebär att produktionen av kortisol och aldosteron i binjurebarken är nedsatt. Obehandlad leder sjukdomen till döden, men prognosen vid behandling är mycket god.
Innehåll |
Orsak
Orsaken till Addisons sjukdom är i västerlandet nästan alltid autoimmun, vilket innebär att immunsystemet istället för att reagera mot kroppsfrämmande virus eller bakterier av misstag reagerar med kroppsegna vävnader. I det här fallet mot binjurebarken.
I utvecklingsländer är tuberkulos inte sällan orsaken. Bland ovanligare orsaker finns blödningar i binjuren vid exempelvis heparinbehandling eller septisk nekros vid exempelvis meningokocksepsis (Waterhouse-Friedrichens syndrom).
Oavsett vad orsaken till binjurebarksskadan är leder den till minskad eller upphörd produktion av steroidhormoner (glukokortikoiden kortison och vanligtvis även aldosteron, en mineralokortikoid). Aldosteron stimulerar till upptag av natriumjoner från urinen i njurarna. Addisons sjukdom resulterar därmed i en onormal förlust av natriumjoner, som i sin tur minskar volymen blod i kroppen genom osmos. Minskad kortisolproduktion leder till bristande negativ återkoppling till hypofysen som producerar stora mängder ACTH (adrenokortikotropt hormon). ACTH och ett förstadium till hormonet färgar huden gråbrun.
Symtom
Patienter med Addisons sjukdom söker ofta läkare upprepade gånger för trötthet, muskelsvaghet och viktnedgång utan att få rätt diagnos. Typiska tecken vid Addisons sjukdom är ett uttalat saltbegär, som dock patienterna sällan avslöjar för den behandlande läkaren, och en ofta kraftig gråbrun hudpigmentering. Om sjukdomen står länge tillkommer besvär med lågt blodtryck, att det svartnar när man reser sig upp och till slut illamående, kräkningar och ett fullt utvecklat chocktillstånd.
Diagnos
Laboratorieundersökning kan visa på:
Den stora majoriteten av patienter med Addisons sjukdom har en autoimmun sjukdom. Diagnosen kan i dessa fall enkelt ställas genom att mäta förekomsten av autoantikroppar mot 21-hydroxylas, en upptäckt som gjordes av svenska forskare i Uppsala 1992 och som gjort att diagnostiken blivit mycket bättre. Förr analyserade man ofta nivån kortisol och ACTH i plasma, men förändringar i dessa hormoner kommer oftast sent i förloppet.
Behandling
Vid behandling av Addisons sjukdom ersätter man förlusten av kortisol och aldosteron med fludrokortison (Fluronef®). Vid kräkningar och magsjuka kan patienter med Addisons sjukdom uppsöka läkare utan fördröjning, eftersom man förlorar vätska och salt och samtidigt inte kan ta upp medicinen. Behandlingen är då intravenös saltlösning och intravenös hydrokortison (Solu-Cortef®) i höga doser (100-200 mg i.v.). Nyligen har en ny behandligsmetod utvecklats som riktar sig mot antikropparna som vanligtvis dödar de kortisol- och aldosteronproducerande cellerna. En vätska innehållande en form av antikroppar mot antikroppar sprutas då in, som är specifik för de skadliga antikropparna. De patienter som hittills behandlats med denna form av behandling har uppvisat ett gott resultat, men ytterligare tester måste genomgås innan behandligen bedömts som riskfri. Till dess nackdel har framförts att sjukdomen måste upptäckas på ett tidigt stadium - vilket den sällan gör.
Kända personer med sjukdomen
En av de patienter som först fick behandling för sjukdomen var John F. Kennedy, som diagnostiserades med Addisons sjukdom 1947 i London, där hans far arbetade som amerikansk ambassadör.
En annan känd person med sjukdomen var den engelska författaren Jane Austen. Sjukdomen ska ha drivit Austen i döden.
Externa länkar
|
|||||||||||||||||||||||
