MRKH
Från Rilpedia
MRKH eller Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndrom är ett medfött syndrom som drabbar en av cirka 4500 kvinnor. Syndromet innebär att vissa organ i livmoderstrakten inte har utvecklats under fosterstadiet. Kvinnor med MRKH har kromosomtypen 46XX, yttre könsorgan samt fungerande äggstockar.
Det finns två subtyper av MRKH. Typ I kallas för den typiska formen, men typ II är vanligare.
Innehåll |
Diagnos
Syndromet upptäcks oftast då menstruation uteblir trots att alla yttre tecken tyder på att patienten är könsmogen. Blodprover visar att även hormonnivåerna är som hos en könsmogen kvinna. Vid ultraljudsundersökning syns det att livmoder och inre vagina är förkrympta, missbildade eller ickeexisterande.
Symptom
Äggstockarna hos kvinnor med MRKH fungerar normalt, producerar ägg och hormoner såsom alla andras. I vissa fall uppstår dock godartadetumörer och polycystiskt ovariesyndrom, hos såväl typ I som typ II.
Hos typ I
MRKH av typ I berör endast livmoder och inre vagina (2/3 av hela vaginan). Dessa är förkrympta, missbildade eller ickeexisterande; äggledare är däremot intakta.
Hos typ II
Typ II ger dels samma symptom som typ I, men innebär i regel en del andra problem också. Äggledarna är inte alltid utvecklade.
40-60% av patienterna har njurproblem. Den ena eller båda njurarna kan saknas eller sitta på fel ställe. Hästskonjure förekommer. Omkring 20% har problem med övre delen av ryggraden. Patienten kan ha skolios eller Klippel-Feils syndrom, eller så är ryggraden asymmetrisk eller ihopväxt. 10-25% har nedsatt hörsel på grund av missformningar i mellanörat. Mer eller mindre allvarliga problem med fingrar och tår förkommer. Hjärtproblem har också rapporterats, men det är ovanligare.
De värsta fallen av MRKH, där allvarliga symptom inom många olika områden uppvisas, kallas för MURCS association. Ofta skiljer men inte på MURCS association och MRKH typ II.
Orsak
Trots att MRKH-syndromet finns så väl beskrivet vet man väldigt lite om dess orsak. Man vet att syndromet beror på att vissa anlag inte utvecklar de organ som de borde utveckla. Men varför?
Man har inte funnit något som tyder på att en moder skulle kunna påverka huruvida hennes barn får MRKH genom att göra/undvika något speciellt under graviditeten.
I och med att MRKH kraftigt hämmar fertiliteten uteslöt man länge genetikens inblandning och lät bli att undersöka familjehistoria. Således är det fortfarande svårt att se om det finns genetiska samband, men vid närmare efterforskningar har man funnit att i fler än 20% av fallen finns MURCS-liknande åkommor i patientens släkt. Det handlar då om problem med hörsel, skelett och/eller njurar och förekommer hos både män och kvinnor.
Man tror att avsaknad av inre fortplantningsorgan hos kvinnor skulle kunna vara bara en av många yttringar hos ett ärftligt syndrom.
Det är ännu oklart vilka gener som ligger bakom syndromet.
Behandling
Om man har fått diagnosen MRKH och vill få djupare vagina så finns det några olika alternativ. Egentligen kan man strunta i att göra något alls, men många vill skapa en djupare vagina för att lättare kunna ha vaginalt samlag.
Det är också viktigt att man får hjälp att hantera beskedet. Många kvinnor som diagnostiseras med MRKH börjar tvivla på sin kvinnlighet eller får en förändrad självbild. Detta är något att ta hänsyn till när man väljer behandling och under behandlingen.
Operation
En öppning skapas kirurgiskt. Hud tas från exempelvis låret och av den sys en liten påse som sedan sys fast i den nya slidan. Detta har vissa nackdelar. Lubrikation blir i princip omöjlig och det finns exempel på kvinnor som fått behåring inuti slidan, men resultatet är bestående.
Tänjning
Med hjälp av en stav tänjs slidan manuellt. Detta måste göras regelbundet och kan vara ganska krävande. Fördelen är att det blir ett mer naturligt resultat med fungerade lubrikation. Samma resultat kan nås genom regelbundet samlag. Om man däremot inte tänjer tillräckligt ofta så kan slidan bli mer ytlig igen.
Sexualitet och fertilitet
Kvinnor med MRKH kan ha sex. Så länge man är varsam är det till och med bra, då det tänjer ut vaginan. Däremot är det ganska svårt att få barn. Många väljer att adoptera, men det är också möjligt att skaffa biologiska barn med hjälp av en surrogatmamma. Det är inte lagligt i Sverige, så många par åker utomlands istället. Vill du veta mer så besök Föreningen för surrogatmödraskap.
Andra namn på syndromet
CAUV - Congenital Absence of the Uterus and Vagina (medfödd avsaknad av livmoder och vagina).
MA - Müllerian Aplasia (avsaknad av livmoder och inre vagina).
GRES - Genital Renal Ear Syndrome (könsorgan-njure-öra-syndrom).
MURCS association - Müllerian duct aplasia, Renal dysplasia and Cervical Somite anomalies (avsaknad av det som i fosterstadiet ska utvecklas till de inre fortplantningsorganen, vävnadsförändringar hos njure samt underligheter hos det segment som utvecklas till övre delen av ryggraden).
Rokitansky sequence (följd) - en annan benämning för MRKH typ I.
Benämningen GRES kan användas även när man talar om MRKH- eller MURCS-likanande symptom hos män.
Historia
Beskrivningen av MRKH som ett syndrom görs först av fyra olika män under arton- och nittonhundratalet. De hette Mayer, Rokitansky, Küster och Hauser och syndromet har döpts efter dem.
Referenser
Daniel Guerrier, Thomas Mouchel, Laurent Pasquier och Isabelle Pellerin, The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (congenital absence of uterus and vagina) – phenotypic manifestations and genetic approaches, publiserad i Journal of Negative Results in BioMedicine 27/1 2006
Karine Morcel, Laure Camborieux, Programme de Recherches sur les Aplasies Müllériennes (PRAM) and Daniel Guerrier, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome, publiserad i Orphanet Journal of Rare Diseases 14/3 2007
Keri Fischer, Richard H. Esham and Ian Thosneycroft, Scoliosis Associater With Typical Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome, publiserad i Southern Medical Journal februari 2000, Johnson City.
M. Chandiramani, C. A. Gardiner, C. J. H. Padfield och S. E. Ikhena, Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauser syndrome, publiserad i Journal of Obstetrics and Gynaecology oktober 2006.
