Mutation
Från Rilpedia
Mutationer består av ärftliga förändringar i cellers genetiska material (oftast DNA, ibland RNA). Mutationer har flera olika orsaker, till exempel slumpmässiga kopieringsfel under celldelningen, strålning, inverkan av vissa kemiska ämnen och virus. Mutationer ingår också som ett naturligt och nödvändigt led i vissa processer i celler. För flercelliga organismer kan det vara intressant att skilja mellan mutationer i de celler som ger upphov till nya individer (könsceller=gameter) och därmed sprids till efterkommande generationer, och mutationer i andra celler (somatiska celler) som bara berör den aktuella individen. De senare kan ge upphov till cancer.
Bland dem som tror på evolutionshypotesen, anses den första sorten vara en av förutsättningarna för evolution. Den stora majoriteten av mutationer är negativa eller har ingen större effekt på överlevnad eller andra framgångsfaktorer, och endast ett försvinnande litet antal kan ha en tillfällig fördel för avkomman (men även dessa är nästan uteslutande negativa i det långa loppet eftersom de förstår ursprunglig, god, funktion).
De som tror på evolution menar att det naturliga urvalet gör att fördelaktiga mutationer ansamlas, genom att de skulle göra sina bärare bättre på att producera avkomma, medan de som är negativa av motsvarande anledning så småningom skulle försvinna ur populationen.
Detta stämmer dock inte med observationer i verkligheten, då det bygger på en förenklad syn på hur mutationer sprids, där man räknar med att varje gen kan "väljas" var för sig av det naturliga urvalet. I verkligheten är dock varje fördelaktig mutation (dessa är redan från början försvinnande få, och endast fördelaktiga i en viss miljö, och nästan alltid skadliga i långa loppet eftersom de förstör ursprunglig god funktion) fysiskt sammankopplad med minst 100 (lågt räknat) ofördelaktiga eller skadliga mutationer i samma individ, som kommer att överskugga effekten av den tillfälligt fördelaktiga mutationen.
Dagens evolutionsteori bortser alltså ifrån faktum att naturligt urval inte verkar på endskilda gener, utan bara på individer, d.v.s. mängder av fysiskt ihopkopplade gener, vilket gör att det inte kan välja ut en "bra" mutation utan att samtidigt välja hundratals dåliga mutationer. Resultatet är att skadliga mutationer ansamlas i en sådan takt att naturliga urvalet inte ens hinner "rensa bort" dem, en effekt som kommit att kallas "genetisk entropi".[1] De mekanismer som anses driva evolutionen går alltså åt rakt motsatt håll, mot försämring av organismer.
Innehåll |
Mutationstyper
Små mutationer
Små mutationer kan kroppen ofta själv reparera.
Punktmutationer
Deletion (borttagning)
Vid deletion försvinner en nukleotid från sekvensen. När detta sker i en sekvens som definierar ett protein blir en effekt att alla efterföljande aminosyradefinitioner blir omtolkade genom att nukleotiderna grupperas annorlunda (i grupper om tre, tre nukleotider pekar tillsammans ut en aminosyra). Man säger därför att deletion är en frameshift mutation.
Insertion
En extra nukleotid sätts in. Då 3-faldiga (3,6,9,12,15 etc.) nukleotider sätts in sker en Missense Mutation. Om mutationen inte är av trefaldig typ sker en Frameshift mutation, vilket skadar hela genen "nedströms".
Substitution
En nukleotid byts ut. Kan vara Tyst mutation, Missence mutation eller Nonsense mutation.
Strukturella kromosomförändringar
Mutationer kan klassificeras efter hur de har påverkat sekvensen av nukleotider. Man talar då om
- Deletion (engelska deletion) - en del av kromosomen förloras
- Duplicering (engelska duplication) - en del repeteras
- Omvändning (engelska inversion) - en del vänds
- Insertion (engelska insertion) - en del kopieras och läggs till på en annan plats
- Translokation (engelska translocation) - två delar från olika kromosomer byter plats
Translokation ska inte förväxlas med överkorsning då delar på samma plats i identiska kromosomer byter plats. Överkorsning förekommer alltid vid meios och är en naturlig del av cellens liv.
Numeriska förändringar
Källor
- ↑ J C Sanford "Genetic Entropy & The mystery of the Genome", ILN (2005), Feed My Sheep Foundation, Inc. (2008), ISBN-10: 0981631606, ISBN-13: 978-0981631608
|
||||||||||||||
