Cystisk fibros

Från Rilpedia

Hoppa till: navigering, sök
Wikipedia_letter_w.pngTexten från svenska WikipediaWikipedialogo_12pt.gif
rpsv.header.diskuteraikon2.gif
icon_anmal.gif
rp-wp-sv.gif

Cystisk fibros eller mukoviskidos är en recessiv ärftlig sjukdom. Sjukdomen drabbar 1 på 2500 nyfödda. Sjukdomen orsakas av en defekt i genen Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) som ger upphov till felaktig körtelfunktion hos bukspottkörteln, andningsvägarna och svettkörtlarna. Sjukdomen kännetecknas framför allt av onormalt hög slembildning i andningsvägarna, som leder till upprepade infektioner i lungorna. Andra sekundära komplikationer är obstruktiv lungsjukdom som i sin tur upphov till lunginflammation, kronisk bronkit och även bronkiektasi. Sjukdomen drabbar även bukspottkörteln och kan därför leda till gallstas. Detta leder till två huvudsakliga konsekvenser:

  • Näringsämnen kan inte brytas ner, vilket skapar undernäring
  • Pankreassaft skadar kroppens egen vävnad vilket leder till kronisk pankreatit

Även svettsammansättningen är förändrad då den innehåller en hög mängd salter och är ett viktigt tecken hos drabbade patienter.

Med tiden uppstår en omfattande bindvävsbildning i bukspottskörteln och förlust av dess funktion. Även levern drabbas av störningar i gallgångarna, vilket med tiden ger sekundär billiär cirrhosis. Det kan vara värt att notera att sjukdomsförloppet vid cystisk fibrosis är mycket individuellt.

Orsak

Sjukdomen orsakas av mutationer i en gen på kromosom 7. Denna gen som lokaliserades 1989, kodar för ett stort transmembrant protein benämnt CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). CFTR är ett transportprotein som genom ATP-hydrolys transporterar kloridjoner i epitelceller. Över 1000 mutationer är kända i CFTR.

Vård i Sverige

Specialistvård för patienter med cystisk fibros finns i Sverige på Universitetssjukhuset i Lund, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg, Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge samt Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Externa länkar

Hämtad från "https://sv.rilpedia.org/wiki/Cystisk_fibros"
Personliga verktyg