Retinoblastom
Från Rilpedia
Retinoblastom är en cancer i ögats näthinna (Retina). Sjukdomen drabbar normalt spädbarn, oftast före två års ålder. Incidensen är cirka 1:20.000. I Sverige diagnosticeras cirka 6-8 barn per år. De flesta drabbade får endast en tumör i ett öga, medan cirka en tredjedel får tumörer i båda ögonen (bilateralt retinoblastom).
Innehåll |
Ärftlighet och genetik
Retinoblastom är ett av de tidigast upptäckta exemplen på genetiska orsaker till cancer. Genen som kodar för proteinet RB sitter på kromosom 13, q14. Den klassas som en tumörsuppressorgen, och hindrar tumörers uppkomst om den finns i minst en fungerande kopia i en enskild cell. Först om båda kopiorna (den från modern respektive fadern) skadats blir cellen en potentiell cancercell. Om mutationen uppkommit redan i ägg eller spermie bär samtliga barnets celler en skadad kopia. För att ett barn utan nedärvd skada på RB-genen skall utveckla en tumör krävs att två olika skador uppträder i samma cell. Detta är anledningen till att de ärftliga retinoblastomen uppträder tidigare än de icke ärftliga.
Man brukar därför förenklat säga att alla retinoblastom som drabbar båda ögonen är ärftliga. Hälften av alla barn som har en förälder med ärftlig retinoblastom ärver sjukdomen. När det gäller retinoblastom som sitter på enbart den ena sidan är risken att ärva sjukdomen cirka 10–15 procent.
Retinoblastom ingår i den grupp sjukdomar som i Sverige får medges tillstånd till preimplantatorisk fosterdiagnostik.
Symptom
Retinoblastom upptäcks ofta genom den s.k. kattögereflexen (leucokori): Den ena pupillen glimmar till i vissa ljusförhållanden. Ibland upptäcks detta på fotografier. Blixtljuset reflekteras då som vitt mot tumörens yta, istället för den vanligt förekommande "röda ögon-effekten". Ett annat symptom kan vara skelning.
Behandling
Behandlingen sker i samarbete med S:t Eriks ögonsjukhus i Stockholm. Metoden beror på hur utbredd tumören är och om den är enkelsidig eller dubbelsidig, men innebär normalt strålbehandling. I Sverige sker detta nästan uteslutande med linsbevarande teknik, där strålfältet placeras bakom ögats lins för att undvika starrbildning. Om tumörväxten i ögat är omfattande brukar hela ögat opereras bort, sk enukleation. Är tumören mycket begränsad kan behandling ske med precisionsstrålningsteknik eller med lokala radioaktiva inlägg, brachyterapi.
Ofta startar behandlingen med cytostatika. Utomlands benämns detta kemoreduktion, då resultatet är att tumörstorleken kraftigt minskas, varefter enskilda tumörer i ögat kan behandlas individuellt med t.ex. laser.
Det är ovanligt att man återfår tumörer i ögonen efter genomgången behandling. Det är dock viktigt med regelbundna kontroller. Om ett barn drabbas de första levnadsmånaderna sker kontroller upp till 7-8 års ålder.
Ögonproteser
Om man måste operera bort ett öga får man istället en ögonprotes. Den kan vara utformad som en ögonglob som fyller ut ögonhålan, men är oftare ett tunt skal (skalprotes) av glas eller akrylat som placeras ovanpå ett implantat i ögonhålan.
Ögonproteserna tillverkas av särskilda protestillverkare eller av tandtekniker, och färgkorrigeras och ges rätt mängd tunna blodkärl och liknande för att matcha det kvarvarande ögat. Protesen kan ofta inte skiljas från ett riktigt öga. Eftersom personen oftast har sett, har man ett normalt rörelsemönster för ögonen, och det finns metoder som även tillåter att ögonmusklerna rör protesen som ett normalt öga.
Proteserna byts regelbundet, ungefär en gång per år, vilket är särskilt viktigt för små barn, där ögats tillväxt påverkas av protesens storlek
Prognos
Prognosen för retinoblastom har förbättrats radikalt. Idag blir mer än 95 procent friska. De allra flesta barnen har också efter tumörbehandling en god syn. Även barn som fått ena ögat bortopererat kan räknas till dem som har god syn. Bra syn på ett öga är till exempel fullt tillräckligt för att få köra bil.
Personer med ärftliga former av Retinoblastom har en förhöjd risk att drabbas av andra tumörer senare i livet, speciellt sarkom, ofta ostesarcom och rhabdomyosarkom
