Neurofibromatos
Från Rilpedia
Neurofibromatos, även känd som von Recklinghausens syndrom, är en neurologisk sjukdom som är resultatet av en mutation i cellens sjuttonde kromosom. Sjukdomen är indelad i två varianter, neurofibromatos 1 (NF1) och NF2.
Von Recklinghausens syndrom används bara nu för NF1
Sjukdomen kan ärvas från en förälder. Hälften av fallen med NF1 uppstår dock genom nymutationer. Barnet får då sjukdomen utan att någon av föräldrarna har den. Om den ena föräldern bär på anlaget är risken att barnet drabbas 50%. Man räknar med att en på 3000 bär på NF1, vilket innebär att det finns cirka 3000 med sjukdomen i Sverige. Sjukdomen är lika vanlig hos män som kvinnor.
NF2 är betydligt ovanligare och bärs av cirka en av 30000-40000.
Fibromen som ser ut som knölar är godartade tumörer som kan innebära ökad risk för cancer. Dessa tumörer bildas genom förtjockningar på nerverna. Detta kan ske hos perifera nerver och fibromen syns då genom huden. Fibromen kan även uppstå på det centrala nervsystemet och kan ses vid magnetisk resonanstomografi. På dessa bilder syns fibromen som vita fläckar, eller om de sitter tätt, som vita områden.
Fibromen kan ibland, främst av kosmetiska skäl opereras bort, exempelvis om fibromen skaver mot kläder eller glasögonskalmar. Detta är dock inte alltid möjligt. Om fibromen har satt sig längs ryggraden eller halsen är operation ofta olämpligt. I det senare fallet så ligger ofta halspulsådern nära området som en eventuell operation ligger i.
Externa länkar
Källor
- Engelsk artikel på Wikipedia
- NF-förbundet
