Harlequin icthyosis
Från Rilpedia
Harlequin ichthyosis är en väldigt sällsynt (100 kända fall i modern tid) obotlig och oftast dödlig genetisk hudsjukdom som innebär att huden växer cirka 14 gånger snabbare än normalt.
Sjukdomen uppträder så att kroppen är helt täckt av ett tjockt hudlager fullt med sprickor där det lätt uppstår infektioner, och den är oftast plågsam. Normalt blir kroppen helt deformerad inklusive ansiktet, denna sjukdom har en mycket liten överlevnad bland nyfödda som dör inom några dygn på grund av uttorkning och/eller infektioner. Den genomsnittlige drabbade dör under mycket svåra plågor om inte starka smärtstillande medel ges.
Där finns inget botemedel mot sjukdomen, men åkomman kan lindras och hållas i schack med salvor och olika former av egenvård som måste göras flera gånger dagligen resten av livet. I de sällsynta fall då patienter överlevt längre än 1 månad måste ett extremt kaloririkt näringssupplement ges för att barnet skall kunna växa normalt.
Det finns bara två rapporterade fall där någon överlevt sjukdomen upp i vuxen ålder, båda i modern tid.
