Amyotrofisk lateralskleros
Från Rilpedia
 |
Den här artikeln saknar källhänvisningar. Förbättra gärna artikeln genom att lägga till pålitliga källor (helst fotnoter). Material som inte kan verifieras kan ifrågasättas eller tas bort. (maj 2009) |
| ICD-10 | G12.2 |
|---|---|
| ICD-9 | 335.20 |
| OMIM | 105400 |
| DiseasesDB | 29148 |
| MedlinePlus | 000688 |
| eMedicine | neuro/14 emerg/24 |
| MeSH | D000690 |
Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en neurodegenerativ nervsjukdom dvs den leder till att de nervceller som styr kroppens muskler gradvis förtvinar. Detta ger den sjuke först progressivt nedsatt motorik, följt av borttynande muskler (muskelatrofi) och slutligen generell förlamning. Den direkta dödsorsaken är ofta förlorad andningsförmåga. Hudens känsel eller andra sinnesfunktioner påverkas ej.
Innehåll |
Upptäckt och namn
ALS beskrevs första gången 1869 av den franske neurologen Jean-Martin Charcot varför den även kallas Charcots sjukdom. I Nordamerika är sjukdomen även känd som Lou Gehrig's disease efter basebollspelaren Lou Gehrig, som drabbades av ALS.
Sjukdomens namn, a-myo-trofi lateral-skleros, är bildat från nylatin med vad som ursprungligen är grekiska ord. Prefixet a betyder "negativ" och anger att något saknas; termen myo betyder "muskel" och trofi betyder "näring" det vill säga impulser från nervsystemet. Lateral- betyder "sido-" ; skleros betyder "(metall)hård"; de båda används för att det är de yttre delarna av ryggmärgen eller hjärnstammen som förhårdnas.
Symtom och behandling
Sjukdomen drabbar motorneuron i ryggmärg och kortex (hjärnbarken). Förändringarna i de yttre (laterala) delarna av ryggmärg eller hjärnstam innebär en vid obduktion synlig vävnadsförhårdning (skleros), vilken har gett upphov till sjukdomens namn. När nervcellerna i hjärnstammen drabbas blir symptomen successiva förlamningar i svalg, strupe och ansiktsmuskulatur och tids nog når förlamningarna även andningsmuskulaturen vilket vanligen innebär att patienten avlider, även om livet kan bevaras ytterligare en tid med hjälp av behandling i respirator. Tidiga symptom kan vara ryckningar/kramp/domningar eller minskad muskelstyrka i armar eller ben, och även påverkan på rösten.
Det finns inget botemedel, utan den tillgängliga behandlingen utgörs av bromsmediciner, vars effekt dock skiljer sig mellan olika personer. Även om det finns undantag, avlider hälften av patienterna inom 18 månader och ytterligare 20 procent avlider inom 5 år, efter att diagnosen ställts. Genomsnittsåldern vid ALS-diagnos är 55 år. Internationellt har sjukdomen uppskattats drabba en till två personer på 100 000 invånare, i Sverige drygt 200 personer per år. Dessutom är 2 av 3 patienter män. I omkring 10 procent av fallen finns det en ärftlig komponent, så kallad "familjär amyotrofisk lateralskleros". Resterande 90 procent är "sporadiska", det vill säga de uppstår spontant.
Det finns ingen entydig förklaring till sjukdomens uppkomst. En förklaring är ett felaktigt upptag av signalsubstansen glutamat av celler i centrala nervsystemet. Effekten blir förhöjda nivåer av glutamat, vilket innebär en utdragen retning av och skador på motorneuronen. En annan förklaring är att det finns en ökad produktion av och/eller minskat skydd mot reaktiva ämnen, populärt kallade fria radikaler. Dessa ämnen kan skada motorneuron. Ytterligare en förklaring är att proteiner i det centrala nervsystemet har en högre benägenhet att felaktigt klumpa ihop sig till aggregat. Dessa aggregat kan bl.a. reta immunförsvaret att reagera mot nervvävnaden, vilket kan innebära att motorneuron kan skadas. Andra förklaringar har också diskuterats såsom tungmetaller och virus, men har troligtvis inget med patogenesen att göra. Nyligen har den kända neurologen och författaren Oliver Sacks lagt fram en uppmärksammad teori som går ut på att en variant av ALS på Guam är kopplat till en biomagnifikation (d.v.s. halterna ökar högre upp i näringskedjan) av ett växttoxin. Det är dock oklart om detta toxin kan ha någon relevans för ALS utanför Guam.
Övrigt
Det finns ett informationsmaterial om sjukdomen i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Med ovanliga diagnoser avses skador eller sjukdomar som finns hos högst 100 personer per miljon invånare.
Några kända personer som fått ALS:
- Lou Gehrig, amerikansk basebollspelare
- Stephen Hawking, fysiker (en av dem som levt längst med sjukdomen)
- Maj Fant, författare
- Mao Zedong, statschef
- David Niven, skådespelare
- Håkan Sundin, bandyspelare, förbundskapten
- Ulla-Carin Lindquist, nyhetsankare
- Jason Becker, gitarrist
- Rob Hindmarch, engelsk fotbollsspelare
- Keith Spurgeon, engelsk fotbollstränare
Externa länkar
- Socialstyrelsens information om sjukdomen
- www.lougehrigsdisease.net - en stor webbplats med mycket information (engelsk)
- [1] Information m.m. Ulla-Carin Lindquists minnesfond
- Abstrakt ifrån Sacks artikel om växttoxin och ALS
