Mutation

Från Rilpedia

Versionen från 28 december 2009 kl. 16.31

Rilpedia - låst, texten baserad på

Mutationer består av ärftliga förändringar i cellers genetiska material (oftast DNA, ibland RNA). Mutationer har flera olika orsaker, till exempel slumpmässiga kopieringsfel under celldelningen, strålning, inverkan av vissa kemiska ämnen och virus. Mutationer ingår också som ett naturligt och nödvändigt led i vissa processer i celler. För flercelliga organismer kan det vara intressant att skilja mellan mutationer i de celler som ger upphov till nya individer (könsceller=gameter) och därmed sprids till efterkommande generationer, och mutationer i andra celler (somatiska celler) som bara berör den aktuella individen. De senare kan ge upphov till cancer.

Bland dem som tror på evolutionshypotesen, anses den första sorten vara en av förutsättningarna för evolution. Den stora majoriteten av mutationer är negativa eller har ingen större effekt på överlevnad eller andra framgångsfaktorer, och endast ett försvinnande litet antal kan ha en tillfällig fördel för avkomman (men även dessa är nästan uteslutande negativa i det långa loppet eftersom de förstår ursprunglig, god, funktion).

De som tror på evolution menar att det naturliga urvalet gör att fördelaktiga mutationer att öka i frekvens på grund av att de gör sina bärare mer framgångsrika i att producera avkomma, medan de som är negativa av motsvarande anledning mer eller mindre snabbt kommer att försvinna ur populationen. Detta stämmer dock inte i verkligheten, då det bygger på en mycket förenklad syn på hur mutationer sprids. Eventuella fördelaktiga mutationer (som är försvinnande få) klarar inte av att "väljas ut" av det naturliga urvalet eftersom med varje sådan tillfällig fördelaktig mutation, följer minst 100 mer eller mindre ofördelaktiga mutationer, vilka kommer att förstöra för urvalet. Det gör att skadliga mutationer ansamlas i en sådan takt att naturliga urvalet inte ens hinner "rensa bort" dem.^[1]

Mutationstyper

Små mutationer

Små mutationer kan kroppen ofta själv reparera.

Punktmutationer

• Tyst mutation
• Missence mutation
• Nonsense mutation
• Frameshift mutation

Deletion (borttagning)

Vid deletion försvinner en nukleotid från sekvensen. När detta händer i en sekvens som definierar ett protein blir en effekt att alla efterföljande aminosyredefinitioner blir omtolkade genom att nukleotiderna grupperas annorlunda (i grupper om tre, tre nukleotider pekar tillsammans ut en aminosyra). Man säger därför att deletion är en frameshift mutation.

Insertion

En extra nukleotid sätts in. Då 3 faldiga (3,6,9,12,15 etc.) nukleotider sätts in sker en Missence Mutation. Ifall mutationen inte är av trefaldig typ sker en Frameshift mutation, vilket skadar hela genen "nedströms".

Substitution

En nukleotid byts ut. Kan vara Tyst mutation, Missence mutation eller Nonsense mutation.

Strukturella kromosomförändringar

Deletion

Duplicering

Omvändning

Insertion

Translokation

Mutationer kan klassificeras efter hur de har påverkat sekvensen av nukleotider. Man talar då om

• Deletion (engelska deletion) - en del av kromosomen förloras
• Duplicering (engelska duplication) - en del repeteras
• Omvändning (engelska inversion) - en del vänds
• Insertion (engelska insertion) - en del kopieras och läggs till på en annan plats
• Translokation (engelska translocation) - två delar från olika kromosomer byter plats

Translokation ska inte förväxlas med överkorsning då delar på samma plats i identiska kromosomer byter plats. Överkorsning förekommer alltid vid meios och är en naturlig del av cellens liv.

Numeriska förändringar

• Aneuploider
• Polyploider

Källor

1. ↑ J C Sanford "Genetic Entropy & The mystery of the Genome", ILN (2005), Feed My Sheep Foundation, Inc. (2008) (ISBN-10: 0981631606, ISBN-13: 978-0981631608)