Porfyri
Från Rilpedia
Porfyri (grek. porphyra 'purpursnäcka'), är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som beror på en brist på något av de enzymer som deltar vid syntesen av hem. Hem är en del av hemoglobinet där syret binds.
Porfyrier är skador på arvsanlag, de uppträder i vissa släkter där anlaget kan ärvas till både pojkar och flickor. Den är autosomalt dominant ärftlig, men många som har sjukdomen får inga symptom. Risken är alltså 50% att man har anlaget om en av ens föräldrar har det. Men eftersom alla som har anlaget inte insjuknar, kan en person vars anlagsbärande förälder varit fri från symptom, ändå få utbrott av sjukdomen.
Uppbyggnaden av hemoglobin i kroppens celler går stegvis från enklare till mer komplicerade föreningar - porfyriner. Vid de så kallade akuta porfyrierna ansamlas förstadier till porfyrinerna och det är då som sjukdomen kan aktiveras av vissa läkemedel:
- Akut intermittent porfyri (AIP)
- Porfyria variegata (VP)
- Hereditär koproporfyri (HCP)
- ALAD-bristporfyri (ALAD-P)
Vid vissa porfyrier, hudporfyrierna, söker sig porfyriner till hud och slemhinnor och gör dem överkänsliga för sol.
Till de porfyrier som ger hudsymtom hör:
- Erytropoetisk protoporfyri (EPP)
- Porfyria cutanea tarda (PCT)
- Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP)
Även de akuta porfyrierna PV och HCP kan ge hudsymtom. Det är ofta yttre faktorer som utlöser sjukdomen, men den som bär på sjukdomen kan förbli helt symptomfri om de utlösande faktorerna undviks. En viktig bidragande orsak till symptomen verkar vara stress.
Folkliga och lokala benämningar
Porfyri kallas i folkmun och lokalt även för vampyrsjukan. Detta beror på att profyriner "absorberar" UV-ljus och bidrar till en fotosensibilitet i huden. Huden går i nekros till följd av fria radikaler som skadar cellerna.
Litteratur
- Läkemedel vid akut porfyri 2005
- Boken "Porfyri", S Thunell, 1991
