Huntingtons sjukdom
Från Rilpedia
Huntingtons sjukdom (Huntingtons chorea, danssjuka) är en ärftlig, degenerativ hjärnsjukdom. Sjukdomen drabbar corpus striatum, som är en nervknut i basala ganglierna och modulerar impulsöverföringen vid rörelse.
I Västeuropa och Nordamerika uppskattas förekomsten till cirka 70-80 personer per miljon invånare.[1] Den har fullständig genomslagskraft, vilket innebär att alla anlagsbärare insjuknar, och ingen generation sparas. Sjukdomen anses även vara anticipatorisk, d.v.s. yngre generationer drabbas av allvarligare symptom och insjuknar tidigare.
Symptomen uppkommer runt 30–40-årsåldern och utgörs av ofrivilliga, ständigt pågående, hastiga, oregelbundna rörelser och demens. Sjukdomen leder till döden efter cirka 15 år. Dock är genen för sjukdomen känd, vilket gör att man vid fosterdiagnostik kan fastställa förekomst av anlaget och vid genetisk rådgivning eventuellt föreslå abort. Sjukdomen kan inte botas, och ingen effektiv behandling finns.
Huntingtons sjukdom är uppkallad efter George Huntington, amerikansk privatpraktiserande läkare i tredje generationen. Tillgång till av fadern och farfadern förda sjukjournaler gjorde att han kunde redovisa sjukdomens symptom och ärftlighet. Den är indelad i tre olika faser. Under första fasen börjar psykiska drag hos personen förändras. Under andra fasen börjar rörelserna yttra sig och under tredje fasen kan den drabbade knappt gå, blir beroende av ständig hjälp samt rullstol och måste matas med sond.
Folksångaren Woody Guthrie dog i Huntingtons sjukdom.
Källor
- ↑ [1], Socialstyrelsen http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/Huntingtons+sjukdom.htm (sidan besökt 29 mars 2009)
