Anticipation

Från Rilpedia

Hoppa till: navigering, sök
Wikipedia_letter_w.pngTexten från svenska WikipediaWikipedialogo_12pt.gif
rpsv.header.diskuteraikon2.gif

Anticipation är ett begrepp som används om genetiska sjukdomar för att tala om att sjukdomens svårighetsgrad ökar i yngre generationer. Det vill säga förvärras i senare generationer. Sjukdomar där detta fenomen uppträder orsakas oftast av short tandem repeats som brukar bestå av tre baser som upprepas flertalet gånger. Ju fler repeats som finns i anlaget desto mer framträdande blir symptomen. Efter att sjukdomen nedärvs kommer dessa områden med repeterade sekvenserna att öka och därmed kommer även svårighetsgraden att öka. Exempel på sjukdomar där detta mönster följs är: Myotonisk dystrofi, Huntingtons sjukdom, flera former av Spinocerebellar ataxia samt Fragilt X-syndrom.

Personliga verktyg
På andra språk