Från Rilpedia

CHARGE-syndrom (tidigare CHARGE association) är ett ovanligt syndrom som utgör en kombination av vissa specifika missbildningar. CHARGE står för de första bokstäverna i de påverkade organen.

• C - coloboma, på svenska kolobom, en defekt slutning av ögats hinnor.
• H - heart defekt, på svenska hjärtfel.
• A - atresia choanae, på svenska koanalatresi, det vill säga hinder i bakre näsöppningen mot svalget.
• R - retardation of growth and/or development, på svenska tillväxthämning och/eller utvecklingsstörning.
• G - genital anomalies, på svenska missbildning av könsorganen.
• E - ear anomalies, på svenska öronmissbildningar, med eller utan hörselnedsättning.

Ytterligare missbildningar och symtom förekommer, om än i mindre utsträckning. Kombinationen av missbildningar beskrevs första gången av den amerikanske genetikern och specialisten på missbildningar, Bryan D Hall 1979. Två år senare myntades namnet CHARGE association av barnläkaren och genetikern Roberta A Pagon (även han från USA).

Numera kallas tillståndet ofta CHARGE-syndrom, detta på grund av att en genetisk orsak till missbildningskombinationen har blivit känd. På senare år har nya diagnoskriterier föreslagits, bland annat av den franske genetikern Alain Verloes 2005. De tre viktigaste kriterierna är dock defekt slutning av ögats hinnor (kolobom), hinder i bakre näsöppningen (koanlatresi) och underutveckling av båggångarna i innerörat, vilket leder till hörselskada eller dövhet.

Innehåll 1 Förekomst 2 Ärftlighet 3 Symtom 3.1 Kolobom 3.2 Hjärtfel 3.3 Koanalatresi 3.4 Tillväxthämning och/eller utvecklingsstörning 3.5 Missbildning av könsorganen 3.6 Öronmissbildningar 3.7 Andra vanliga symtom 4 Diagnos 5 Behandling 6 Källor

Förekomst

Exakta siffror på hur många barn som föds med Charge varje år finns inte, men uppskattningsvis föds ett barn på 5 000-12 000 nyfödda med syndromet. I Sverige räknar man med att det förs cirka tio barn med Charge om året.

Ärftlighet

I de flesta fall innebär Charge en nymutation, det vill säga syndromet går inte att spåra tillbaka genetiskt. Föräldrarna har då en extremt liten chans att få ytterligare ett barn med samma syndrom. Barnet blir däremot bärare av den skadade genen och riskerar därigenom att bära den vidare till sina egna barn.

I vissa fall föds dock flera barn i samma syskonskara med syndromet. Detta kan bero på en så kallad gonadal mosaicism, det vill säga att föräldern har det skadade anlaget i en del av sina könsceller men inte i kroppens celler för övrigt. Man är då inte sjuk själv men kan via sina könsceller överföra det skadade anlaget till sina barn.

Symtom

Kolobom

Kolobom innebär att ögat under tidig fosterutveckling inte slutits på en normalt sätt. Kolobom kan förekomma både i synnerven och i ögonbotten samt också i iris.

Även andra ögonsjukdomar/synskador förekommer hos personer med Charge. Många har så kallade blinda fläckar på grund av underutvecklade ögon, mikrooftalmi, vanligt är att personer med CHARGE inte har någon syn på övre delen av ögat varpå barn ofta lär sig krypa upp och ned. Andra vanligt förekommande synskador är skelning, nystagmus, dåligt samordnade ögonrörelser och vanliga former av synnedsättning. Även fall av näthinneavlossning finns beskrivna.

Hjärtfel

Hjärtproblem finns hos de flesta barn med syndromet. Dessa kan variera från lindriga till mer komplicerade. Exempel på vanligt förekommande hjärtfel hos barn med Charge är hål mellan förmaken (förmaksseptumdefekt), hål mellan kamrarna (ventrikelseptumdefekt) och öppetstående förbindelse mellan kroppspulsådern och lungpulsådern (öppetstående ductus arteriosus). Dessa hjärtfel återfinna hos cirka 50% av barnen och behöver sällan opereras.

Mer komplicerade hjärtfel som fallots anomali vilket innebär hål mellan kamrarna samt förträngning av lungkärlsutflödet, förekommer också i många fall. Detta ger barnen försämrat syreupptag och behöver alltid opereras som alltid behöver opereras.

Koanalatresi

Koanalatresi innebär en förträngning av de bakre näsöppningarna mot svalget. Luften kan då inte passera via näsan till luftrören. Förträngningen kan vara ensidig eller dubbelsidig och bestå av ben- eller broskvävnad. Den måste opereras tidigt eftersom ett nyfött barn är beroende av att andas genom näsan, bland annat för att kunna äta.

Även missbildningar i luftstrupen och de stora luftrören är inte fullt så vanligt. Det kan vara förträngning av luftstrupen eller att luftvägarna faller samman under inandning på grund av mjukt brosk i luftstrupen eller i struphuvudet. Denna mjukhet i luftvägarna är i sig sällan farlig eller allvarlig men kan orsaka mycket oro. När barnet andas in sjunker luftstrupen ihop och det uppstår ett ljud som kan misstolkas och i flera fall feldiagnostiseras detta som astma.

Trakeoesofageal fistel, en öppetstående gång mellan luftstrupe och matstrupe förekommer ofta i kombination med avbrott i matstrupen. Trakeoesofageal fistel kan bland annat orsaka lunginflammation genom att mat hamnar i luftvägarna. Den förekommer vanligen i kombination med ett allvarligt hjärtfel.

Tillväxthämning och/eller utvecklingsstörning

Hämmad tillväxt förekommer och kan ibland ses redan i fosterlivet. Oftast har dock barnen normal födelsevikt och födelselängd. Tillväxthämningen blir oftast tydlig från sex månaders ålder. Hos ett fåtal barn beror kortväxtheten på en brist på tillväxthormon. Personer med CHARGE blir sällan särskilt långa, ofta har de en ganska kort och bred, nästan fyrkantig kroppshydda.

Vissa barn har missbildningar i hjärna eller ryggmärg, och många är försenade i den allmänna utvecklingen. Många barn utvecklar inte talet förrän vid 5-6 års ålder, andra börjar inte prata alls. Ofta kan förseningen bero på syn- och hörselnedsättning, men i flera fall kan det härledas till en utvecklingsstörning av varierande grad. Svårigheter i det sociala samspelet och begränsad förmåga till ömsesidig kontakt och kommunikation autismspektrumstörning har beskrivits.

Missbildning av könsorganen

Missbildningar av könsorgan och/eller urinvägar finns hos många pojkar men är mindre vanligt, eller upptäcks senare, hos flickorna. Framför allt brukar pojkar med CHARGE ha en outvecklad eller liten penis samt att urinrörsmynningen är avvikande placerat. Hos flickor förekommer ofta en avsaknad av livmoder och vagina.

Öronmissbildningar

Öronmissbildningar i ytter-, mellan- eller inneröron finns hos de flesta barn med syndromet. Utseendet kan variera från normalt formade ytteröron med normal storlek till små, korta, breda eller utstående öron. Det är även vanligt att öronens placering och storlek skiljer sig från höger till vänster sida. Öron missbildningar i mellan och innerörat är också typiskt för syndromet. En för trång eller helt saknad hörselgång ger barnen hörselnedsättningar eller dövhet, detta kan dock korrigeras med hjälp av en titanskruv som leder ljudet rakt igenom skallbenet till innerörat. Även missbildningar av snäckan är vanligt förekommande, även detta kan till viss del korrigeras med hjälp av cochleaimplantat. I få fall saknas hörselnerven eller snäckan helt, barnet förblir då helt döv.

Barn med CHARGE har ofta missbildningar även i balansorganet, vilket gör att de har stora svårigheter med balans och fotmotorik. Många barn lär sig inte gå förrän i 4-5årsåldern.

Andra vanliga symtom

Ansiktsförlamning eller andra nervskador i ansiktet är vanliga. Barn med CHARGE har ofta en ansiktshalva där musklerna är svagare. Missbildningar i ansiktet till exempel gomspalt eller underutvecklat käkparti är inte heller ovanligt.

Trång analöppning eller helt avsaknad av ändtarmsöppning samt andra missbildningar på tarmarna ger ofta barnen svårigheter med matsmältningen.

Många barn med syndromet har dessutom stora svårigheter med att svälja eller behålla föda under de tidiga åren, vilket resulterar i mycket hög dödlighet under det första levnadsåret. Många barn med CHARGE måste sondmatas eller får en så kallad knapp inopererad då de inte kan äta på naturlig väg.

Immunförsvaret är generellt svagare hos barn med CHARGE än hos andra barn. Till följd av detta får de ofta svåra långdragna förkylningar och andra infektionssjukdomar.

Skolios förekommer hos hälften av alla vuxna med CHARGE.

Diagnos

Tre organområden utgör grunden för diagnosen CHARGE-syndrom enligt de nya diagnoskriterierna: kolobom, hinder i bakre näsöppningen (koanalatresi) och missbildning av båggångarna i öronen, syndromet kan även fastställas genom DNA-test. Det är även möjligt att upptäcka syndromet med hjälp av fosterdiagnostik om det sedan tidigare finns fall med CHARGE i familjen.

Behandling

Barn som föds med syndromet är ofta i akut behov av tidig experthjälp och ibland även operationer för att överleva. De flesta med CHARGE kommer att vara beroende av experthjälpen livet ut. Syn- och hörselhjälpmedel är nästan samtliga i behov av för att klara en vardag, många är även i behov av personlig assistent för att klara sig fysiskt och socialt. Det bör dock tilläggas att det finns de med diagnosen som lever normala liv idag.

Källor

• Socialstyrelsens webplats
• Holmqvist-Äng, Ulla (1996) CHARGE syndrom - medfödda multipla skador : förslag till pedagogiska åtgärder ISBN:91-7838-391-9