Svår kombinerad immunbrist
Från Rilpedia
Svår kombinerad immunbrist, på engelska Severe Combined Immunodeficiency (SCID) är en mycket allvarlig immunbristsjukdom där individen har få eller helt saknar lymfocyter (B-celler och T-celler). Brist på dessa lymfocyter gör att individen i fråga helt saknar ett adaptivt immunförsvar, och därmed blir ytterst känslig för alla typer av infektioner.
Behandling
En person med SCID kan endast överleva genom att helt isoleras från omvärlden genom en steril miljö eller genomgå en benmärgstransplantation. Vid en benmärgstransplantation överförs benmärg från en HLA-kompatibel donator till mottagaren, som därmed får möjligheten att producera egna lymfocyter. Benmärgstransplantation är den enda behandlingen och individer som genomgår den löper en hög risk att utveckla Transplantat-mot-värdsjukdom.
Orsak till sjukdomen
Orsaken till SCID är oftast en mutation i någon av de gener som styr mognandet av lymfocyter, exempelvis de två genvarianter (RAG-1 eller RAG-2) som är ansvariga för den somatiska rekombinationen av lymfocyternas antigenreceptorer. En framtida behandling mot SCID är genterapi som redan prövats kliniskt med varierande resultat.
