Prader-Willis syndrom
Från Rilpedia
Texten från svenska Wikipedia
Prader-Willis syndrom är en kromosomavvikelse som drabbar ungefär 6-8 barn i Sverige varje år. Syndromet är inte ärftligt utan beror på en s.k. nymutation i arvsmassan. Vanliga symtom är kortväxthet, fetma på grund av en onormal fixering vid mat, skolios, skelning, utvecklingsstörning och onormalt låg produktion av könshormon.
Det beskrevs först 1956 av de schweiziska forskarna Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler och Guido Fanconi[1], och fick sitt namn efter de två barnläkarna Prader och Willi.
Källor och referenser
Källa
Fotnot
.png){kind=icon}
