Missense-mutation
Från Rilpedia
Texten från svenska Wikipedia
En missense-mutation är en mutation (punktmutation) som innebär att en nukleotid (bas i DNA) byts ut mot en annan och fel aminosyra kodas vid translationen. Detta leder till att proteinet som byggs upp av aminosyrorna kan få en annan form och funktion. I vissa fall leder det till allvarliga sjukdomar som till exempel sickle cell-anemi. I andra fall, om den felaktiga aminosyran har ungefär samma kemiska egenskaper som den korrekta, kan proteinet fungera precis som vanligt.
