Sicklecellanemi
Från Rilpedia
Sickelcellanemi är en genetisk sjukdom där de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle) istället för att ha normal rund form. Sjukdomen beror på en mutation och är vanlig i Afrika. Den heterozygota formen, som inte ger några sjukdomssymptom, ger en viss motståndskraft mot malaria, och därför har den muterade genen levt kvar bland befolkningen.
Sjukdomen är recessiv, dvs anlagen måste nedärvas från båda föräldrarna för att sjukdomen skall bryta ut.
Den typiska formen hos erytrocyten gör att den blir extra känslig för att förstöras i mjälten. Då patienten kommer att lida brist på erytrocyter uppstår blodbrist (anemi). Sjukdomen leder till allvarliga komplikationer i flera olika organ och organsystem.
Orsaker
1956 visade Vernon Ingram att sjukdomen beror på en punktmutation i genen för hemoglobin på kromosom nummer 11. Aminosyran nummer 6 är utbytt från glutaminsyra till valin. Förändringen gör att hemoglobinmolekylerna inne i erytrocyten klibbar ihop med varandra och bildar långa trådar när syre inte är bundet. Detta leder till att erytrocyterna blir mindre dynamiska och formbara, vilket i sin tur leder till att de allra minsta blodkärlen riskerar att täppas till av mikroskopiska blodproppar. Följden blir otillräcklig blodtillförsel (ischemi) i många organ.
Behandling
Även om patienten genomgår en viss anpassning till sin sjukdom, är vederbörande i behov av livslång blodtransfusion.
