Mario Capecchi
Från Rilpedia
Mario Renato Capecchi, född 6 oktober 1937 i Verona i Italien, numera amerikansk medborgare och professor i humangenetik och biologi vid universitetet i Utah, Salt Lake City, Utah, USA.
Cappecchi mottog 2007 års Nobelpris i fysiologi eller medicin tillsammans med Martin Evans och Oliver Smithies, för deras upptäckter av "principer för att introducera specifika förändringar av gener i möss med användning av embryonala stamceller".
Deras upptäckter har gett upphov till en kraftfull teknik, s.k. riktad genmodifiering i möss, som möjliggjort både framsteg inom grundforskning och utveckling av en rad nya sjukdomsterapier. Tekniken gör det möjligt att producera s.k. knockoutmöss vars arvsmassa modifierats på i princip godtyckligt sätt, så att man därigenom kan fastställa enskilda geners betydelse för hälsa, åldrande och sjukdomar. Detta har resulterat i hundratals djurmodeller för mänskliga sjukdomar, såsom hjärt-kärlsjukdomar, neurodegenerativa sjukdomar, diabetes och cancer.
Vid genmodifieringen utgår man från embryonala stamceller från en musstam, modifierar dessas DNA med hjälp av retrovirus och injicerar dem i musembyron från en annan musstam. Detta ger upphov till s.k. mosaikmöss med celler från båda stammarna. Mosaikmössen korsas med normala möss och ger upphov till både genetiskt förändrad och normal avkomma. Genom att studera egenskaperna hos avkomman kan man fastställa de olika genernas betydelse och funktion i musen.