Wilsons sjukdom
Från Rilpedia
(Omdirigerad från Hepatolentikulär degeneration)
Wilsons sjukdom eller hepatolentikulär degeneration är en sällsynt medfödd ärftlig åkomma där man har en bristande utsöndring av koppar i gallan, vilket leder till ackumulering av koppar i lever, hjärna och i korneas periferi. Kopparackumuleringen kan leda till organskador.
Innehåll |
Klinisk bild
Kayser-Fleischer-ringar i ögonen orsakas av kopparinlagring. De förekommer inte hos alla patienter och kan också ha andra orsaker.
Diagnos
Mängden ceruloplasmin i blodet är låg i ungefär 90% av alla fall.
Epidemiologi
Förekomsten brukar anges till ungefär 1/30.000.[1]