Från Rilpedia

Gilberts syndrom (ofta förkortat GS) är en genetisk sjukdom, som namngetts av en fransk gastroenterologist vid namn Augustin Nicolas Gilbert. En patient med Gilberts syndrom kan bli lätt ikterisk (gulfärgad) p g a höga halter av bilirubin i blodet. Sjukdomen är ofarlig, och ingen behandling behövs. Den är vanligare hos män än hos kvinnor. Ofta märker man det inte förrän efter puberteten, och ibland märks det inte alls. Ca 3 - 7 % av den vuxna befolkningen lider av Gilberts syndrom.

GS är en vanlig, ofta genetisk rubbning som påverkar bilirubinet. Bilirubin är ett kraftigt gulfärgat ämne, och är en av flera slutprodukter från nedbrytningen av hemoglobin i mjälten. I blodet transporteras sedan bilirubinet med hjälp av äggviteämnet albumin till levern. I levern konjugeras bilirubinet - det binds till ett annat ämne, för att det ska kunna utsöndras via gallan. Det är bilirubinets kraftiga gulfärg som ger avföringen dess färg. Det kan också synas i blåmärken som håller på att försvinna.

Vid Gilberts syndrom fungerar konjugeringen i levern till enbart en tredjedel av normal kapacitet, vilket lämnar ett överskott av okonjugerat bilirubin. Detta symptom brukar kallas okonjugerad hyperbilirubinemi. Denna höga koncentration leder till att patienten kan ha svagt till starkt gulfärgade ögonvitor eller gulaktig hy, särskilt efter fasta.

Normal bilirubinmängd ligger under 20 mikromol/liter, och en person med Gilberts syndrom kan ha bilirubinnivåer kring 40 mikromol/liter. Efter fasta kan bilirubinmängden stiga ända upp till 70–80 mikromol/liter. En del personer med syndromet kan ha så högt som 70-80 mikromol bilirubin/liter i blodet, eller till och med högre, även i "normalt" tillstånd. Dessa lider vanligtvis av nedanstående symptom.

Vanligtvis finns inga symptom för sjukdomen, men de som lider av det kan uppleva en gulaktig hudton och gula ögonvitor, samt nedsatt aptit och vissa säger sig också lida av viktmiskning och trötthet. Man kan snabbt fastställa en diagnos genom ett enkelt blodprov som visar bilirubinmängden i blodet.

Forskning visar att hög nivå av bilirubin kan hjälpa till att förebygga hjärtattacker. Det ”dåliga” kolesterolet LDL i blodet måste omvandlas till reducerat LDL innan det kan bilda stockningar i artärerna. Bilirubinet hjälper till att förhindra detta, och förhindrar därmed även hjärtattacker.

Se även

• Gastroenterologi