Anticipation
Från Rilpedia
Denna artikel behöver fler källor för att verifieras. Förbättra gärna artikeln genom att lägga till fler pålitliga källor (använd helst fotnoter) Material som inte är verifierbart kan ifrågasättas eller tas bort. |
Anticipation är ett begrepp som används om genetiska sjukdomar för att tala om att sjukdomens svårighetsgrad ökar i yngre generationer. Det vill säga förvärras i senare generationer. Sjukdomar där detta fenomen uppträder orsakas oftast av short tandem repeats som brukar bestå av tre baser som upprepas flertalet gånger. Ju fler repeats som finns i anlaget desto mer framträdande blir symptomen. Efter att sjukdomen nedärvs kommer dessa områden med repeterade sekvenserna att öka och därmed kommer även svårighetsgraden att öka. Exempel på sjukdomar där detta mönster följs är: Myotonisk dystrofi, Huntingtons sjukdom, flera former av Spinocerebellar ataxia samt Fragilt X-syndrom.