Wilsons sjukdom
Från Rilpedia
Version från den 28 maj 2009 kl. 16.31 av Tocant (Diskussion)
Wilsons sjukdom eller hepatolentikulär degeneration är en sällsynt medfödd ärftlig åkomma där man har en bristande utsöndring av koppar i gallan, vilket leder till ackumulering av koppar i lever, hjärna och i korneas periferi. Kopparackumuleringen kan leda till organskador.
Innehåll |
Klinisk bild
Kayser-Fleischer-ringar i ögonen orsakas av kopparinlagring. De förekommer inte hos alla patienter och kan också ha andra orsaker.
Diagnos
Mängden ceruloplasmin i blodet är låg i ungefär 90% av alla fall.
Epidemiologi
Förekomsten brukar anges till ungefär 1/30.000.[1]