Från Rilpedia

Turners syndrom förekommer hos 1 av mellan 2 500 och 3 500 nyfödda flickor och orsakar kortväxthet; vidare går kvinnor drabbade av obehandlad Turners syndrom inte igenom puberteten (utvecklar bröst och får menstruation), då deras äggstockar inte producerar några könshormoner. I allmänhet föreligger infertilitet. Det råder också en förhöjd risk för vissa sjukdomstillstånd, bl.a. hypothyreos och diabetes (typ 1). Andra symtom på Turners syndrom är många, bl a försämrad öga-hand-koordination, hudveck vid halsen och förträngning av kroppspulsådern.

Idag diagnostiseras Turners syndrom vanligtvis före födseln. Flickor och kvinnor med Turners syndrom behandlas sedan med tillväxthormon för att uppnå normal kroppshöjd och könshormon för att efterlikna pubertetsutvecklingen. På så sätt kan de drabbade leva ett fullt normalt liv. De har dock en något sämre visuospatial funktion än normalpopulationen, vilket gör att de generellt sett presterar dåligt i kognitiva test.

Genotypen hos drabbade kvinnor är X0, där 0 betecknar brist på könskromosom. Detta syndrom beror på bristande separering av XX-kromosomerna. Det bildas då äggceller som saknar X-kromosom (dvs. den cell som blir utan vid separeringen), och när en sådan äggcell befruktas av en "X-spermie", blir resultatet en kvinna med genotypen X0. Skulle äggcellen i stället blivit befruktad med en "Y-spermie" skulle cellen dö. Benämningen på kromosomkombinationen som de som har Turners syndrom har är 45,X, till skillnad från friska personer som benämns 46,XX.