Osteogenesis imperfecta
Från Rilpedia
Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk sjukdom som beror på en mutation i genen för kollagen. Sjukdomen är ärftlig och innebär framförallt olika grader av benskörhet. De som drabbas av de svårare formerna dör i spädbarnsstadiet medan de lindrigast drabbade lever ett helt normalt liv, med något fler benbrott än andra. Det innebär att inom sjukdomen finns allt från svårt handikappade till fullt arbetsföra personer. De flesta besväras dock av någon form av värk oavsett form av sjukdomen.
Idag delar man in sjukdomen i fyra grupper: typ I, typ II, typ III och typ IV. Den vanligaste typen är typ I, som står för cirka 70 % av sjukdomsfallen.
Innehåll |
Förekomst
Osteogenesis imperfecta är lika vanligt över hela världen, med viss övervikt för länder med kusingifte. Sjukdomen finns hos mellan 6 och 20 personer per 100 000 invånare. De former som är möjliga att diagnostisera redan vid födseln finns hos 1 av 20 000 barn, vilket betyder att det i Sverige varje år föds cirka 5 barn med förhållandevis svår form av sjukdomen.
Ärftlighet
Osteogenesis imperfecta ärvs oftast autosomalt dominant, vilket innebär att om den ena föräldern har sjukdomen blir risken för såväl söner som döttrar att ärva den 50 procent. De barn som inte fått den skadade genen som orsakar sjukdomen får inte sjukdomen och riskerar inte att föra den vidare.
Sjukdomen kan också uppkomma som en nymutation, vilket är vanligt. Felet i arvsmassan uppträder då för första gången hos personen själv och är inte nedärvt. Föräldrarna till ett barn med en nymutation har i princip ingen risk att på nytt få ett barn med syndromet. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig och personen riskerar att föra den skadade genen vidare till sina barn.
Osteogenesis imperfecta kan finnas som mosaicism. Mutationen finns då bara i en del av cellerna, och andelen muterade celler kan variera mellan olika vävnader. Vid könscellsmosaicism, då en av de friska föräldrarna har mutationen i vissa av sina könsceller, är risken för att föräldrarna ska få ytterligare barn med sjukdomen mellan 2 och 4 procent.
Även autosomal recessiv ärftlighet kan förekomma. Detta gäller oftare svårare former av sjukdomen, och troligen finns då den genetiska skadan i andra gener än COLA1 och COLA2.
Behandling
Det sker beroende på hur svår variant av sjukdomen som patienten har. Det är allt från hjälpmedel, sjukgymnastik, gipsning av frakturer, smärtlindring till medicinsk behandling med Aredia.
Symtom
Sjukdomen kan förutom benbrott också leda till instabila leder, tandbesvär, hörselnedsättning, ökad benägenhet att få blåmärken, blå ögonvitor och viss risk för hjärtklaffbesvär.
Resurser på riks-/regionnivå
På Astrid Lindgrens Barnsjukhus i Stockholm finns ett specialistteam för barn och ungdomar med osteogenesis imperfecta (OI-teamet). Efter varje bedömning av ett barn hos teamet sker en återkoppling till habiliteringspersonal och andra inblandade i hemlandstinget, som därefter kan kontakta teamet vid behov.
Forskning och utveckling (FoU)
Mycket forskning pågår internationellt och internationella konferenser om OI hålls vart tredje år.
OI-teamet i Stockholm (se under rubriken Resurser) har bland annat en omfattande klinisk studie av intravenös pamidronatbehandling till barn och ungdomar. Hittills har över 60 patienter behandlats i upp till 12,5 års tid.
Teamet samarbetar bland annat med endokrinologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna (fortsatt uppföljning vid överföringen till vuxenvården) och med kvinnokliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge (uppföljning av barn som behandlats med intrauterin stamcellstransplantation). Det finns också ett nationellt samarbete angående benskörhet hos både barn och vuxna.
Även odontologiska studier pågår (tandläkare Barbro Malmgren, OI-teamet/Eastmaninstitutet/Karolinska Institutet).
En rikstäckande studie av uppföljning och tablettbehandling med alendronat (Fosamax) till vuxna med lindrig form av sjukdomen planeras. Studien kommer att utgå från alla universitetssjukhusen i landet.
Övrigt
Enstaka fall av mesenkymal stamcellstransplantation under tidiga barnaåren finns rapporterade. Det innebär transplantation av stamceller som kan utvecklas till kroppens olika stöjdevävnader, som bindväv, brosk och ben. Det är barn med de mest svåra formerna av sjukdomen som genomgått sådan transplantation med viss rapporterad förbättring. Behandlingen är fortfarande under utprövning.
Kuriosa
I filmen Unbreakable (2000) lider den drivande karaktären, spelad av Samuel L. Jackson, av sjukdomen som är en viktig aspekt i filmen.
