Metakromatisk leukodystrofi

Från Rilpedia

(Omdirigerad från MLD)
Hoppa till: navigering, sök
Wikipedia_letter_w.pngTexten från svenska WikipediaWikipedialogo_12pt.gif
rpsv.header.diskuteraikon2.gif

Metakromatisk leukodystrofi, förkortat MLD, är en sällsynt och dödlig ämnesomsättningssjukdom som drabbar barn 2-5 år[1]. Sjukdomen angriper hjärnan och andra vitala organ och de första symptomen kan vara att barnet snubblar och får svårt att gå, sedan utvecklas ofta även epilepsi, spasmer och andningssvårigheter. I senare stadier kan respirator och sondmatning behövas för att hålla patienten vid liv.

Sjukdomen är i dagsläget obotlig och dödligheten är i princip hundraprocentig, dock finns goda möjligheter att mildra symptomen. Vid svåra smärtor ges lindrande morfin och antiepileptika kan motverka spasmer.

Forskning inom området efter ett eventuellt botemedel pågår.

Referenser

  1. http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/Metakromatisk+leukodystrofi.htm Socialstyrelsen
Personliga verktyg
På andra språk