Från Rilpedia

Hyperkolesterolemi är en ärftligt autosomalt dominant sjukdom som kännetecknas av höga plasmanivåer av LDL-kolesterol vilket leder till en accelererad ateroskleros. Sjukdomen orsakas av en mutation i den receptor i hepatocyterna som medierar upptag av LDL-kolesterol. De med enkel upplaga av allelen dör ofta i hjärtattack i medelålder. De med dubbel upplaga av allelen dör ofta redan i tonåren.

Behandling

Sjukdomen kan behandlas med statiner, som är en hämmare av det enzym som är involverat i de-novo syntesen av kolesterol i levern. När den intracellulära koncentrationen av kolesterol sjunker uppregleras den receptor som medierar upptag av LDL-kolesterol från blodplasma.