Från Rilpedia

Galaktosemi är en ärftlig metabol sjukdom som leder till komplikationer som gulsot, hypoglykemi, katarakt och mental retardation.

Orsaker

Sjukdomen galaktosemi orsakas av en mutation i genen för enzymet galaktos-1-fosfat-uridyltransferas, som katalyserar en reaktion i en serie reaktioner där galaktos omvandlas till glukos. Då galaktos inte kan omsättas till glukos inlagras det istället i lever och andra organ, vilket ger vävnadsskador.

Behandling

Precis som med fenylketonuri och många andra metabola sjukdomar existerar ingen botande behandling, men genom att reducera det dietära galaktosintaget kan sjukdomen hållas under kontroll. Alla barn som föds i Sverige och även många andra länder genomgår en screening där man bland annat söker efter Galaktosemi och på så sätt upptäcks alltid sjukdomen tidigt.

Referenser

Den här artikeln saknar källhänvisningar. Förbättra gärna artikeln genom att lägga till pålitliga källor (helst fotnoter). Material som inte kan verifieras kan ifrågasättas eller tas bort. (april 2009)