Från Rilpedia

Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller Skellefteåsjukan är en autosomalt dominant ärftlig genetisk sjukdom. Namnet Skellefteåsjukan har sjukdomen fått eftersom de flesta fall diagnostiserats i trakten kring Skellefteå i Västerbotten. Frekvensen anlagsbärare är dock ännu högre inom Piteå kommun i Norrbotten. I hela landet förekommer 20 fall per miljon invåndare medan motsvarande siffra för Norr- och Västerbotten är 350 fall per miljon invånare. I Sverige finns ca 200 personer med FAP. Det finns även regioner utanför Sverige som har sjukdomen FAP, bl.a. Japan och Portugal.

Det är en muterad transthyretinmolekyl (val30met mutation) som bildas vilket gör att små fibriller inlagras i kroppens vävnader.

Tidiga symptom på sjukdomen varierar, men den börjar ofta med domningar i händer och fötter (polyneuropati) samt svår värk. Symptomen övergår successivt till förlamning. De första symptomen brukar visa sig i fyrtio- till sextioårsåldern. Alla som drabbas av FAP får störningar på mage och tarmar. Det finns en risk för patienter med FAP att drabbas av livshotande arytmier och en hypertrofi (förstoring/förtjockning) av hjärtmuskeln. Det är vanligt att man har diarré, kräkningar och illamående.

Den enda verksamma behandlingen mot FAP är levertransplantation, som innebär en inbromsning av sjukdomsförloppet. Forskning pågår inom detta då det finns misstankar om att sjukdomsförloppet faktiskt inte bromsas upp utan att det fortsätter.

Externa länkar

• FAMY Patientföreningen FAMY