Duchennes muskeldystrofi
Från Rilpedia
Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en progressiv och mycket allvarlig muskelsjukdom uppkallad efter den franske läkaren Guillaume Duchenne. Sjukdomen är ärftligt X-länkat recessiv och drabbar oftast pojkar eftersom de endast har en X-kromosom. På senare tid har det även visats att kvinnor i mycket sällsynta fall kan drabbas av muskelsjukdomen. I Sverige drabbas drygt tio personer per år.
Sjukdomen yttrar sig så att musklerna successivt bryts ner, och ersätts av fett och bindväv. Den sjuke får allt sämre motorik och svårt att röra sig. Är DMD känd sedan tidigare i släkten kan anlagsbärardiagnostik göras på den blivande modern, man kan även få DMD av en genmutation som blir vid födseln
Innehåll |
Orsaker
Sjukdomen orsakas av en defekt gen på X-kromosomen, vilket leder till brist på proteinet dystrofin som finns i skelettmuskulaturen, hjärtat och till viss del i centrala nervsystemet. Dystrofin länkar muskelcellens interna cytoskelett till den extracellulära matrixen via ett transmembrant komplex som bland annat involverar laminin.
Diagnos
Eftersom hög halt av kreatin fosfokinas (CPK) i blodet är ett tecken på DMD så utförs ofta detta test. Normalt värde är 60 internationella enheter per liter blodet medan DMD drabbade personer ligger mellan 15000 och 35000.
Eftersom sjukdomen orsakas av en mutation i genen som kodar för dystrofin så kan man använda DNA-analys. Genen har 79 olika exoner och mutationen kan vara i olika av dessa, vilken av dessa kan ett DNA-test avgöra.
Symptom
Viktigaste symptomet är muskelförtvining främst i lår och bäcken men även andra delar av kroppen, i första hand extremiterna. Detta kan börja redan när barnet är nyfött men senast före sex års ålder. Problem med motorik, lätt att ramla, deformerade muskler, svimmning och förstorade vader är ett symptom som uppmärksammas före 6års ålder eller efter.
Prognos
Den vanligaste orsaken till död är ofta komplikationer i andningsmuskulaturen eller hjärtarytmi. Vissa dör i tonåren, men medellängden är cirka 30år. Det finns även vissa som är över 50 år gamla idag enligt forskarna och framsteg inom forskningen har förbättrat möjligheten för de drabbade att leva längre.
Behandling
Det finns ännu inget sätt att bota Duchennes muskeldystrofi. Fokus ligger istället på att minska de symptom som sjukdomen orsakar. Steroidhormoner används för att minska effekten av den muskelförsvagning som sjukdomen leder till. Lättare muskelträning kan rätt utförd motverka nedbrytningen av befintliga muskler. När andningsförmågan förändras på grund av försvagad andningsmuskulatur kan respiratoriska hjälpmedel sättas in. Ett vanligt läkemedel som används hos dom flesta med DMD är Kortison, det ska ha en effekt som gör effekten på muskelförsvagningen segare, men man minskar också risken att få skolios.
Externa länkar
Se även
Denna artikel om medicinsk vetenskap eller humanfysiologi är bara påbörjad. Du kan hjälpa till genom att utöka den.
