Kongenital muskeldystrofi
Från Rilpedia
Texten från svenska Wikipedia
Kongenital muskledystrofi, medfödd muskelsjukdom. Muskelsvaghet med eller utan hjärnskador och utvecklingsstörning. Orsakat av merosindefekt/brist. Merosin är ett protein som bygger upp muskelfibrers membran. Recessivt ärftligt.
