Norrbottnisk ärftlig smärtokänslighet
Från Rilpedia
Texten från svenska Wikipedia
Norrbottnisk ärftlig smärtokänslighet är en sällsynt och ärftlig sjukdom.
En mutation i en gen, Nerve Growth Factor beta (NGFb), gör att nervsystemet inte utvecklas normalt. På en del personer kan det var helt obefintligt. De människor som föds med denna sjukdom kan inte känna smärta. Detta gör att den sjuke kan skada sig utan att märka det. Dessutom är deras leder ofta något missformade, och deras benväxt hämmad eller onormal.
Sjukdomen är ärftlig och finns bara hos ett fåtal människor med anknytning till orten Vittangi i Norrbottens län i Sverige. I dag finns det 47 människor som bär på anlag för sjukdomen och 20 för vilka sjukdomen har brutit ut, tre av dessa bär på sjukdomen till 100% vilket innebär total smärtokänslighet.
Källa
- Jan Minde, Norrbottnian congenital insensitivity to pain, doktorsavhandling, Umeå: Medicinska fakulteten vid Umeå universitet (Lund: Wallin & Dalholm) (2006), ISBN 91-7264-057-X
