Toschmann-Hoschmann's syndrom
Från Rilpedia
 |
Den här artikeln behöver språkvård. Hjälp till genom att förbättra texten. Se Rilpedia:Korrekturläsning för mer information, och Kategori:Rilpedia:Språkvård för fler artiklar i behov av språkvård. Motivering: Ingen motivering angavs |
Toschmann-Hoschmann's syndrom (THS) är en relativt nyupptäckt endokrin sjukdom som drabbar hypofysens hormonutsöndrande del. Tidigare har man antagit att detta tillstånd ingått i Addisons sjukdom (AS), då det också orsakar adrenal insufficiens, men ny forskning har särskiljt dessa två tillstånd då de har olika etiologi. Då de har liknande bild i både symtom och behandling kommer jämförelser dem sinsemellan vara oundvikliga. Det är ett ovanligt tillstånd som främst drabbar äldre.
Innehåll |
Symtom
Då THS är nyupptäckt har sjukdomen subtila ganska diskreta symtom. Sjukdomens fyra främsta karakteristika är:
- Trötthet
- Illamående
- Hudutslag
- Lågt blodtryck
Sjukdomen tar relativt lång tid på sig att utvecklas, och därför är det svårt för den drabbade att upptäcka tillståndet. Det som oftast för patienterna till doktorn är hudutslagen eller yrsel till följd av det låga blodtrycket (se ortostatisk hypotension). En skillnad mot AS är att det här tillståndet inte är dödligt då det inte har lika stark effekt på binjurarna, man har inte fram till idag registrerat något dödsfall till följd av sjukdomen. Precis som vid AS beror hudutslagen på hyperpigmentering till följd av ökad produktion av den gemensamma prekursorn till ACTH och MSH.
Diagnostik
Blodprover kan visa:
Utöver detta kan ett stort antal kliniska tester utföras. Ett av de vanligaste är en form av provokationstest då man injicerar tetracosactide i patientens blod och studerar om kortisonnivåerna höjs hos patienten, höjs de inte till tillräckliga nivåer har patienten minskat funktion i binjurarna och således adrenal insufficiens.
Då både AS och THS orsakar detta måste de kunna särskiljas. En snabb uteslutningsmetod är om kortisonnivåerna är tillräckligt låga - i så fall rör det sig om AS eftersom THS har den starka effekten. Är kortisonnivåerna tillräckligt höga och man vill ha en exakt diagnos får en form av genetisk screening utföras. Det ska tilläggas att detta idag främst har ett intresse hos forskare då behandlingen av de båda tillstånden är densamma.
Patofysiologi
Sjukdomen beror på en mutation i genen som kodar för ACTH. I nuläget är det osäkert om mutationen är nedärvd eller förvärvad, troligen är det både och. Således bildas defekt ACTH, vilket kommer ha lägre affinitet för ACTH-receptorn. Detta resulterar i lägre produktion av kortikosteroider och mineralosteroider vilket orsakar symtomen.
Behandling
I behandling ersätter man precis som vid AD kortisonbristen. Detta görs oftast med tabletter, doseringen är individuell och ställs in efter upprepade provtagningar och återbesök. Minsta dos eftersträvas då behandling med kortison under längre tid är förenat med biverkningar.
Prognos
Patienter som behandlas för detta kan förvänta sig ett normallångt liv utan komplikationer av sjukdomen.
Referenser
Harrison's principles of internal medicine Fauci, Anthony S. (2008)
