Blödarsjuka
Från Rilpedia
| ICD-10 | D66.
-D68. |
|---|---|
| ICD-9 | 286 |
| OMIM | 306700 306900 264900 |
| DiseasesDB | 5555 5561 29376 |
| MedlinePlus | 000537 |
| eMedicine | med/3528 |
| MeSH | D025861 |
Blödarsjuka (hemofili) är ett samlingsnamn på en familj ärftliga genetiska sjukdomar som begränsar kroppens förmåga att koagulera blod.
Innehåll |
Orsaker och behandling
Sjukdomen beror på en genetiskt medfödd brist på vissa proteiner i blodet, så kallade koagulationsfaktorer. Klassisk blödarsjuka förekommer i två former: hemofili A (brist på faktor VIII), och hemofili B (brist på faktor IX). Hemofili A är fem gånger vanligare än hemofili B. [1] En sjukdom med liknande symptom, men som inte brukar räknas till hemofili är von Willebrands sjukdom, det vill säga brist på von Willebrands-faktor. Förbundet Blödarsjuka i Sverige (Fbis) räknar dock von Willebrands sjukdom och även ITP och andra blödningsrubbningar till blödarsjuka.
Den drabbade löper ständig risk att utsättas för mycket smärtsamma spontana invärtes blödningar och behandlades förr med vila, smärtstillande medel och blodtransfusioner. Sådana transfusioner gjorde att blödarsjuka personer, tillsammans med homosexuella män, var speciellt utsatta för smittat blod när HIV-smittan utbröt i västvärlden på 1980-talet. Även behandling med orent faktorkoncentrat gjorde att olika former av hepatit-smitta förekom i högre grad bland blödarsjuka. Numera har transfusioner ersatts med preventiv, regelbunden intravenös injicering av faktorkoncentrat, som innehåller den koagulationsfaktor som kroppen saknar. Behandlingen är ofta livslång och målet är att patientens blod ska innehålla tillräcklig halt av koagulationsfaktor för att undvika blödningar.
Medfödda blödarfel
Hemofili A. Hemofili A orsakas av att det inte fanns tillräckligt med faktor VIII. Faktor VIII framställs främst i levern. Även om hemofili A är medfödd brukar den inte noteras när man är 6 månader gammal och onaturlig blåmärksteckning brukar uppstå.
Hemofili B - Christmas disease. Brist på faktor IX orsakar denna sjukdom. Ovanligare än hemofili A.
Von Willebrand-faktor-brist. Vanlig, men ej allvarlig sjukdom. Oftast autosomalt dominant nedärvning. vWF är ett protein som görs av endotelceller och megakaryocyter. Om proteinet är defekt uppstår det blödningar. Ofta kan man behandla sjukdomen med vasopressin.
Ej medfödda blödarsjukdomar
DIC, Disseminerad intravaskulär koagulation, kan ha många orsaker. Infektioner: E.coli,, Neisseria meningitides, streptococcus pneumoniae, malaria Cancer: Lunga, prostata, pankreas (bukspottkörteln) och förlossningsproblemtik. Intravaskulär koagulation för att blodplättar, Faktor V, Faktor VIII och fibrinogen. Detta gör att blödningar lätt kan ske då den hemodynamiska balansen är rubbad. Utredning: DIC ska misstänkas då några av tillstånden ovan misstänkes. Trombocytopeni, förlängd protrombintid (faktor V, fibrinogenfel), APT (faktor V, VIII, fibrinogen), låg fibrinogenkoncentration och ökad D-dimer (klyvs från fibrin av plasmin). Behandling: Behandlas underliggande orsak. Eventuellt ge faktorer.
Antitrombinbrist: Proteasinhibitor Protein C- och S-brist Factor V Leiden: APCR-resistans, ökad trombosrisk
Ärftlighet
Hemofili A och hemofili B ärvs via X-kromosomen. Sjukdomen ärvs recessivt. Nästan uteslutande män får sjukdomen, medan kvinnorna för vidare anlaget utan att själva bli sjuka. En frisk anlagsbärande kvinna får söner med 50% risk att bli sjuka och döttrar med 50% risk att bli anlagsbärare. En sjuk man får friska pojkar, men alla döttrar blir anlagsbärare. I 20% av fallen beror sjukdomen på en nymutation.
Blödarsjuka inom adel
Blödarsjukan är mycket vanlig inom den centraleuropeiska adeln besläktade med Drottning Victoria av Storbritannien, såsom den tyska adelssläkten Hannover och den ryska tsarfamiljen Romanov. Det mest kända exemplet på blödarsjuka var den ryske arvprinsen Aleksej, son till den siste tsaren av Ryssland, Nikolaj II. Han ärvde denna sjukdom från sin mammas mormor Drottning Viktoria, vars barn och släktingar senare befolkade nästa alla Europas kungahus, och sjukdomen kom att kallas "den kungliga sjukdomen".
