Hemokromatos
Från Rilpedia
Hemokromatos, även kallat bronsdiabetes eller jämtlandssjuka, är en genetisk blodsjukdom som innebär att järn felaktigt inlagras i kroppens vävnader och organ, beroende på ett för stort järnupptag i tunntarmen. Kroppen kan inte göra sig av med överskottsjärnet och resultatet av de onormalt stora och successivt ökande järndepåerna är en förhöjd oxidativ stress. Detta orsakar en ökad risk att på sikt utveckla olika följdsjukdomar såsom levercirros, diabetes och artrit. Trötthet är ofta ett tidigt tecken vid hemokromatos.
Liknande symtom kan även uppstå vid andra former av järnöverskott, t.ex. orsakat av upprepade blodtransfusioner.
Innehåll |
Symtom och tecken
- Trötthet
- Hudpigmentering
- Ledproblem
- Förhöjda levervärden, förstorad lever eller levercirrhos
- Diabetes
- Hjärtproblem
- Alzheimer
- Porphyria cutanea tarda
Diagnos
Blodprov
Hemokromatos ska misstänkas vid förhöjda järnvärden, ej att förväxla med blodvärdet Hb (hemoglobin):
- Järnmättnad - ett värde högre än 45% indikerar järnöverskott. Lätt förhöjda värden bör bekräftas vid en andra provtagning eftersom det kan uppvisa relativt stora variationer,
- Ferritin - ger en skattning av järndepåerna. Ett värde över 200 µg/L är för högt. Normala värden utesluter dock inte diagnos vid samtidigt hög järnmättnad tidigt i sjukdomsförloppet. Ferritin kan vara falskt förhöjt p.g.a. inflammation.
Gentest
Diagnosen fastställs med gentest som dock inte är hundraprocentigt eftersom det bara kontrollerar de vanligaste mutationerna.
Leverbiopsi
Leverbiopsi som diagnosmetod används nuförtiden bara i undantagsfall.
Behandling
Blodtappning
Hemokromatos kan effektivt behandlas genom blodtappning (flebotomi), varvid kroppens järndepåer minskar. Dessa blodtappningar utförs i början veckovis tills allt överskottsjärn är borta. Behandlingstiden varierar från några månader till ett par år beroende på hur mycket järn som fanns upplagrat vid diagnos. Efter att jämvikt har uppnåtts sker tappningar mer sällan i form av underhållsbehandling med ett intervall på ungefär 2-4 månader (beroende på individuellt järnupptag).
Kost
- Alla former av extra järntillskott, inklusive multivitamin/mineral-preparat som innehåller järn, ska undvikas, liksom produkter som berikas med extra järn.
- Att undvika vanlig mat som innehåller naturligt förekommande järn är inte att rekommendera eftersom det bara gör en liten skillnad jämfört med det järn som försvinner vid blodtappningarna, samtidigt som man riskerar att få i sig för lite av andra näringsämnen.
- Kombinationen alkohol och järnöverskott ökar risken för leverskada ytterligare. Vid konstaterad leverpåverkan bör alkohol undvikas. Vid hemokromatos utan leverskada bör alkoholmängden begränsas.
Screening
De närmaste släktingarna (föräldrar, syskon och barn) till en person med hemokromatos ska alltid screenas för sjukdomen med värden på ferritin och järnmättnad samt eventuellt gentest.
Generell screening för hemokromatos har diskuterats men används i dagsläget ej. Eftersom obehandlat järnöverskott på sikt kan leda till svåra organskador samtidigt som tidig behandling helt tar bort denna risk skulle screening kunna hitta dessa patienter innan allvarlig skada har uppstått. Mot detta måste kostnaden för en generell screening ställas. Riktad screening mot personer som får järntillskott, såsom blodgivare och gravida, kan vara mer motiverad. [1]
Prevalens
Ungefär 1/200-300 har hemokromatos. Kvinnor drabbas oftas något decenium senare är män på grund av menstruationer.
Genetik
Hemokromatos orsakas av en mutation i gen HFE. Den vanligaste mutationen är C282Y som förekommer hos 92%. Dubbel uppsättning krävs nästan alltid för att utveckla sjukdom. Den näst vanligaste mutationen är H63D som ensam inte normalt orsakar skador men kombinationen C282Y/H63D kan ge hemokromatos. Det gäller också kombinationen C282Y/S65C som är ännu ovanligare.
Externa länkar
Referenser
- ↑ ”Screening för ärftlig hemokromatos med genteknik”. Statens beredning för medicinsk utvärdering (SBU). 2000. http://www.sbu.se/sv/Publicerat/Alert/Screening-for-arftlig-hemokromatos-med-genteknik/. Läst 18 april 2009.
