Adrenoleukodystrofi
Från Rilpedia
Adrenoleukodystrofi (ALD) även kallad Addison-Schilder sjukdom eller Siemerling-Creutzfeldt sjukdom är en ärftlig/genetiskt sjukdom som bara drabbar pojkar. Den orsakas av oförmåga att bryta ner långa fettsyror och skapar inflammationer i bl a hjärnan och binjurarna. Sjukdomen är dödlig.
Sjukdomen ärvs via X-kromosomen, dvs från friska anlagsbärande kvinnor till sjuka söner.
En lindrigare form av sjukdomen heter Adrenomyeloneuropati eller AMN. Den drabbade får en oförmåga att röra sig och dör inom några års tid efter att ha drabbats av sjukdomen.
Sjukdomen har filmatiserats i dramafilmen "Lorenzos olja" från 1992.
Symtom
Pojkarna insjuknar i 7-årsåldern. De får koncentrations- och minnessvårigheter, problem med syn och hörsel och kan få aggressionsutbrott. Efter ett par år tillkommer förlamningar, talsvårigheter och kramper.
