Från Rilpedia

Klippel-Trénaunay är en sällsynt medfödd missbildning som kan påverkar en arm eller ett ben, men kan även förekomma

på båda benen och/eller huvud eller bålområdet. Även inre organ kan vara involverade.

Varje fall av Klippel-Trenaunay är unikt och kan uppvisa nedanstående symtom men av olika grad.

• Portvinsfläck eller ”rött födelsemärke” (kutan kapillär missbildning).
• Mjukvävnads- och bentillväxt (överväxt av den mjuka vävnaden och/eller av ben).
• Venös missbildning och lymfatiska abnormiteter.

Komplikationerna kan medföra blödning, celluliter, venös propp eller propp i lungan (lungemboli). Associerade abnormiteter i andra system, tex gigantism (överväxt) av tår, hand- eller fotmissbildningar, lymfödem eller engagemang av buk- och bäckenorgan.

Orsaken till syndromet är okänt men tros komma från faderns sida av släkten och hoppar över några generationer.

Källa

Patientinformationsblad från UMAS, Universitetssjukhuset i Malmö