Från Rilpedia

Kolobom är en ögonmissbildning som ibland leder till en synskada.

Symtom

Kolobom är den näst vanligaste missbildningen i den bakre delen av ögat, ofta återfinns den bara på ett öga, men kan i vissa fall återfinnas på båda ögonen. Missbildningen beror på att ögat redan under 5e-7e fosterveckan då ögat först bildas inte har slutit sig på det sätt som avses. Kolobomet kan återfinnas i synnerven (Optikuskolobom), näthinnan (chorioretinalt kolobom). I det senare fallet kan kolobomet ses djup, vit krater i ögonbotten. Missbildningen kan även ses i iris och kallas då ofta för kattöga eller nyckelhpålspupill på grund av att pupillen då får en oval eller nyckelhålsliknande form.

Ärftlighet

Kolobom kan vara ärftligt och är ibland även kopplat till olika syndrom, bland annat personer med CHARGE syndrom liter mycket ofta kolobom. Det finns cirka 110 barn med olika former av kolobom registrerade i Sverige idag. Då barn med kolobom löper en större risk för näthinneavlossningbör de undersökas av ögonläkare varje år.

Källor

• St Eriks Ögonsjukhus