Angelmans syndrom
Från Rilpedia
Texten från svenska Wikipedia
Angelmans syndrom uppstår genom en avvikande funktion i kromosomen 15q11-13 som uppstår genom att genetiskt material från modern saknas. Den maternella kromosomen har ofta drabbats av mikrodeletion. Symptomen omfattar svår utvecklingstörning ofta tillsammans med epilepsi, autism, överaktivitet, sen gångdebut och skrattattacker.
Sjukdomen är uppkallad efter Harry Angelman som 1965 beskrev tre fall, det dröjde dock ända fram till 1982 innan det nuvarade namnet antogs.
