Kromosomavvikelse
Från Rilpedia
Kromosomavvikelser innebär att kromosomuppsättningen hos en individ avviker från det normala antalet kromosomer och/eller att en eller flera kromosomer har förändrad struktur. Kan vara förknippad med sjukdom men behöver inte vara det. Kromosomavvikelser delas ofta upp i konstitutionella som finns i samtliga somatiska celler, samt förvärvade som uppstår senare i livet. De flesta kromosomavvikelser är mycket allvarliga och oftast inte kompatibla med liv.
Här följer några vanliga typer av avvikelser.
Innehåll |
Robertsonsk translokation
Innebär att de två långa armarna på två icke-homologa akrocentriska kromosomer fusionerar vid centromeren. De två korta armarna förloras.
Reciprok translokation
När två icke-homologa kromosomer utbyter genetiskt material.
Deletioner
En bit av en kromosom förloras, kan antingen vara en terminal del eller ett mittensegment.
Inversioner
Ett kromosomalt segment bryts på två punkter, vrids 180 grader och slutligen återsluts vid de brytna ändarna.
Ringkromosomer
När ändarna av en kromosom fusioneras.
