Klinefelters syndrom
Från Rilpedia
Klinefelters Syndrom, (XXY), beror på en kromosomrubbning. I människans kropp finns 23 par kromosomer. Kvinnor ärver två X-kromosomer, en från varje förälder 46 XX, och män ärver en X-kromosom från sina mödrar och en Y-kromosom från sina fäder, d.v.s. 46 XY. En del män får dock en extra X-kromosom i sin kromosomuppsättning, 47 XXY eller bara XXY.
Klinefelters har sitt ursprung i meiosen, då nondisjunction sker av könskromosomerna. Kromosomrubbningen uppträder hos ungefär 1 av 500 - 800 födda män, vilket gör det till en av de vanligaste kromosomavvikelserna. Kromosomrubbningen är dock svårdiagnostierad, vilket är anledningen till varför de flesta män aldrig får någon diagnos.
Symptom
Beroende på hur allvarlig sjukdomen är kan symptomen bestå av ett eller flera av de nedstående:
Hypogonadism, vilket kan leda till
- Infertilitet
- Ofullbordad manlig kroppsutveckling, feminin eller päronformad kroppsform
- Minskad sexualdrift
Övriga symptom
- Benskörhet
- Avvikelser i tändernas utseende beroende på förstorade pulpakammare, s.k.tjurtänder
- Större risk för cirkulationsrubbningar och bindvävsdefekter
- Ökad benägenhet för autoimmuna sjukdomar
- Motorikproblem
Vissa symptom kan också vara mer psykiska/psykosociala och likna de vid DAMP:
- Kommunikationssvårigheter, i synnerhet att uttrycka sig i tal.
- Frustrationsrelaterade utbrott
- Utvecklingsförsening
- Koncentrationsstörningar
- Utanförskapskänsla
- Dålig motorik
- Inlärningssvårigheter
Klinefelters syndrom drabbar endast pojkar. Sjukdomen anses underdiagnoticerad och upptäcks ofta inte förrän vid pubertet eller först när en vuxen man försöker skaffa barn och en minskad spermieproduktion upptäcks.
Historia
Vid en diagnos kan man antingen ha fått diagnosnamnet XXY eller Klinefelters syndrom. Dessa termer refererar till två olika men besläktade tillstånd. Dr Harry Klinefelter publicerade 1942 en rapport om nio män med liknande kännetecken: De var långa, de hade små testiklar som producerade otillräcklig mängd testosteron, de hade sparsam skäggväxt och kroppsbehåring samt förstorad bröstutveckling, s.k. gynekomasti.
I slutet av 1950-talet, då man började med kromosomanalyser, upptäcktes att män med dessa särdrag (Klinefelters syndrom) hade en extra uppsättning av könskromosomet X, dvs XXY istället för den normala manliga uppsättningen XY. Senare forskningsstudier har visat på fler symptom som kan orsakas av att man har en extra X-kromosom (XXY relaterade symptom).
