Kromosom

Från Rilpedia

(Omdirigerad från Autosom)
Hoppa till: navigering, sök
Wikipedia_letter_w.pngTexten från svenska WikipediaWikipedialogo_12pt.gif
rpsv.header.diskuteraikon2.gif
Skiss över en eukaryotisk kromosom i metafas. (1) Kromatid - en av de två identiska delarna av kromosomen. (2) Centromer - den punkt där kromatiderna sitter ihop. (3) Kort arm. (4) Lång arm.

Kromosomer är mikroskopiskt synliga färgbara strukturer i en cell, som framträder vid celldelningen, mitosen. Mellan celldelningarna luckras kromosomerna upp och syns som ett diffust nätverk i cellkärnan och de enskilda kromosomerna kan inte längre urskiljas. En kromosom innehåller en lång tråd av DNA i vilken hela eller delar av genomet finns.

Innehåll

Uppbyggnad

Kromosomerna kan betraktas som den mest tätpackade formen av DNA.

Prokaryoter har vanligtvis endast en kromosom, som ofta har cirkulär form. Strukturen hos denna kromosom är enklare än hos eukaryoter.

Hos eukaryoter består varje kromosom av en DNA-tråd som är lindad kring proteiner av olika typer som kallas histoner. Den exakta formen för hur DNA-tråden är lindad och packad varierar under cellens olika faser. Vid mitosen är DNA:t maximalt packat och det är vid denna fas som kromosomerna kan urskiljas i mikroskop – en relativt vanlig laboration i högstadieskolor är att titta på kromosomerna i rottrådarna hos en lök. DNA:t och proteinerna, i dess olika former av kondensation, brukar med gemensamt namn kallas för kromatin. Varje ände på en kromosom avslutas med en telomer, och i mitten sitter en centromer som också förenar de två kromatiderna i kromosomen. I akrocentriska kromosomer sitter centromeren inte i mitten, utan nära ena änden.

Historik

Kromosomer observerades för första gången av den schweiziske biologen Karl Wilhelm von Nägeli 1842. Att kromosomerna var bärare av generna visades av amerikanen Thomas H Morgan som fick nobelpriset i medicin för denna upptäckt 1933.

Kromosomer hos olika arter

Hos de flesta högre arter är det totala genomet uppdelat i flera kromosomer. Hos arter med sexuell fortplantning innehåller de vanliga somatiska cellerna normalt en dubbel uppsättning av kromosomer, en uppsättning från vardera föräldern, så kallade diploida celler. Hos vissa arter, främst växtarter, förekommer kromosomerna i flerdubbel uppsättning, så kallade polyploida arter/celler. Könsceller, spermier och äggceller innehåller endast en uppsättning kromosomer, så kallade haploida celler. Antalet kromosomer hos några typer av organismer i alfabetisk ordning framgår av följande tabell (diploida celler).

Organism Antal kromosomer Organism Antal kromosomer
apa 48 bananfluga 8
daggmask 32 duva 16
fjäril ~380 får 54
gris 40 häst 64
karp 104 kyckling 78
marsvin 64 människa 46
ormbunke ~1200 råg 14
snigel 24 vete 42

Här är samma tabell igen, men nu istället i ordning efter antalet kromosomer:

Organism Antal kromosomer Organism Antal kromosomer
bananfluga 8 råg 14
duva 16 snigel 24
daggmask 32 gris 40
vete 42 människa 46
apa 48 får 54
häst 64 marsvin 64
kyckling 78 karp 104
fjäril ~380 ormbunke ~1200

För att fastställa kromosomantalet hos en art tillsätter man olika kemikalier och "fryser" cellerna i metafasen, den fas i celldelningen i vilken kromatiderna har kopierat sig men fortfarande hänger ihop i centromeren och är lokaliserade till cellens "ekvatorialplan". Kromosomerna färgas sedan så att de typiska bandmönstren uppträder, fotograferas och sorteras i storleksordning i en så kallad karyotyp eller ett karyogram. De olika kromosomerna identifieras och särskiljs genom jämförelser av kromosomernas färgade band och läget på centromererna.

Människans kromosomer

Hos människan är genomet fördelat på 46 kromosomer, det vill säga 23 kromosompar. Detta fastställdes 1956 av den svenske genetikern Johan Albert Levan och amerikanen Joe Hin Tjio. Tidigare ansågs antalet vara 48. I 22 av paren är kromosomerna i det närmaste identiska och kallas autosomer. Det sista kromosomparet är könskromosomerna, två X-kromosomer hos kvinnan samt en X- och en Y-kromosom hos mannen. Följande tabell visar antalet DNA-baspar i respektive kromosom enligt resultat från Human Genome Project (HGP).

Kromosom Gener Antal baspar
(miljoner)
1 2968 245
2 2288 243
3 2032 199
4 1297 191
5 1643 181
6 1963 171
7 1443 159
8 1127 146
9 1299 138
10 1440 135
11 2093 134
12 1652 132
13 748 114
14 1098 106
15 1122 100
16 1098 89
17 1576 79
18 766 76
19 1454 64
20 927 62
21 303 47
22 288 49
X 1184 155
Y 231 58

En överraskning från HGP var att antalet gener (DNA-sekvenser som direkt kodar ett protein) förmodligen är så litet som 23 500 och att endast 1,1–1,4 % av basparen i DNA:t ingår i sådana gener. Funktionen av resten av DNA:t, kallat skräp-DNA, är till stora delar oklart.

Autosomer är alla de kromosomer som inte är en könskromosom, hos människan alla kromosomer utom X-kromosomen och Y-kromosomen. Människan har 22 par autosomer. En autosomal gen är en gen som finns på någon av autosomerna.

Kromosomrubbningar

Avvikelser från normal kromosomuppsättning kan delas in i två grupper:

  1. Strukturella avvikelser där en eller flera kromosomer har avvikande form, till exempel där delar av kromosomen saknas eller där extra delar tillkommit. Sådana avvikelser uppkommer genom felaktigheter då kromosomerna kopieras i samband med sammansmältningen av spermiecellens och äggcellens kromosomer och den första celldelningen.
  2. Numeriska avvikelser där hela kromosomer saknas eller extra kromosomer tillkommit. Sådana avvikelser uppstår genom felaktig fördelning av kromosomerna till könscellerna före befruktning och celldelning. Exempel:

Kromosomavvikelser är förhållandevis vanliga, och man räknar med att fostret vid cirka 5 % av alla konstaterade graviditeter har någon allvarligare form av kromosomavvikelse.

Avvikelser på kromosomerna, som är numrerade efter sin storlek, anses allvarligare ju lägre nummer (=ju större storlek) den drabbade kromosomen har. I de flesta fall leder numeriska avvikelser i de större kromosomerna till missfall eller till att barnet avlider strax efter födseln. Motsvarande samband är inte lika klart för strukturella avvikelser. Samtidigt måste man ha i åtanke att avvikelser på kromosomnivå inte diagnostiseras för mycket tidiga missfall innan graviditet konstaterats

Se även

Källor

Personliga verktyg