Kallmanns syndrom
Från Rilpedia
Kallmanns syndrom är en medfödd hormonbrist som leder till utebliven pubertet, avsaknad av luktsinne (anosmi) och risk för benskörhet. Sjukdomen har fått sitt namn efter den tysk-amerikanske psykiatern och genetikern Franz Kallman som beskrev sjukdomen 1944. Den exakta förekomsten av sjukdomen är inte fastslagen, men beräkningar pekar på att Kallmanns syndrom förekommer hos 1 av 60 000 kvinnor och 1 av 10 000 män. Sjukdomen är alltså sex gånger vanligare hos män än hos kvinnor, vilket kan förklaras med att en variant av Kallmans syndrom orsakas av en skada på en gen på X-kromosomen.
Då komponenterna i Kallmanns syndrom är flera behandlas symptomen på olika sätt. Den uteblivna puberteten behandlas genom att könshormon tilllförs, helst före 16 års ålder. Även benskörhet kan i viss mån medicineras, men det finns ingen känd behandling som kan ge personer med Kallmanns syndrom luktsinne.
