Progeri
Från Rilpedia
Progeri eller progeria är en ovanlig sjukdom som gör att kroppen åldras i förtid. Namnet Progeri kommer från grekiskan och betyder ungefär ”gammal i förtid” (pro(latin)=före, gē´ras(grekiska)= ålderdom). Sjukdomen beror på en hastig celldöd, som bryter ner cellerna i en allt för snabb takt. Det finns två sorters progeri: Werners syndrom som är den vanligaste av de två och Hutchinson-Gilfords syndrom som drabbar barn och är extremt aggressiv och extremt ovanlig.
Innehåll |
Tidigare forskning
Förr trodde man att man genom att forska på progerisjukas celler skulle man kunna finna viktig information om de biologiska skeendena vid normalt åldrande. På senare tid har man dock kommit fram till de olika progerisyndromen är specialfall som inte ger någon som helst inblick i naturligt åldrande.
Hutchinson-Gilfords syndrom
Hutchinson-Gilfords syndrom är den mest kända formen av progeri, det är en medfödd genetisk sjukdom som gör att kroppen åldras cirka tio gånger fortare än normalt. Sjukdomen upptäcktes 1886 av Jonathan Hutchinson, som dokumenterade den hos en pojke på 6 år. 1896 kunde Hastings Gilford konstatera att det rörde sig om en egen sjukdom efter att ha dels följt upp projekt som Hutchinson studerat, dels studerat en annan patient med liknande symptom. Gilford gav sjukdomen namnet progeri.
Förekomst
Syndromet är extremt ovanligt och drabbar ungefär en nyfödd på 8 miljoner. Vilket betyder att antalet drabbade individer vid liv i hela världen är omkring 40 personer.
Ärftlighet
Ingen ärftlighet har kunnat spåras tillbaka och föräldrarna till progerisjuka barn bär inte på mutationen. Därför antar man att mutationen är sporadisk och uppkommer i en enskild spermie eller äggcell precis innan befruktningen sker och överförs således som ett autosomalt dominant anlag. Det finns ett enda dokumenterat fall, där flera syskon har sjukdomen. Det är en familj i Indien där fem av sju syskon har drabbats av det ovanliga syndromet.
Orsak
Sjukdomen beror på avvikelser i genen för lamin typ A i kromosom 1. 2003 hittade den svenska forskaren Maria Eriksson mutationen, genfelet, som orsakar progeria. Mutationen leder till en extremt snabb celldöd.
Symtom
Progeri orsakar symptom som liknar ett mycket hastigt åldrande, cirka 10 gånger fortare än normalt. Barn med genfelet ser oftast helt friska ut vid födseln. De kan dock ha en spänd, tunn och förhårdnad hud över skinkor, lår och nedre delen av buken samt en något blåaktig missfärgning i ansiktet. Ofta har barn med progeri även en spetsig, nästan näbbliknande näsa. Det är inte förrän vid 18-24 månaders ålder som deras åldrande accelererar. De första tecknen brukar vara tunn hud, svårläkta sår och ofta ser de äldre ut. Barnet börjar sedan tappa håret och får typiska ålderskrämpor: ledvärk och skört skelett. Runt lederna bildas en bindvävskapsel som leder stelhet i leder och minskar barnets rörlighet. Detta leder även till hjulbenthet. Barn med Hutchinson-Gilfords har ofta även en mycket ljus och pipig röst. Tillväxten är långsam och vid fem års ålder brukar den stanna av helt och hållet.
Behandling
Riktad hormonbehandling kan bromsa sjukdomen något och därmed och förlänga barnets liv. Det finns dock inget bot mot progeri ännu och behandlingen är därför framförallt inriktad mot de symptom som sjukdomen ger. Många barn med Hutchinson-Gilfords får till exempel låga halter av acetylsalicylsyra för att undvika uppkomsten av tromboser, ischemiska attacker, stroke och hjärtattacker. En anledning till att forskningen inom sjukdomen går så långsamt fram är just det att den är så ovanlig.
Livslängd
Drabbade personer lever i genomsnitt 13,5 år, sällan längre än till 16 års ålder. Den längsta observerade livslängden var Margareth Casey i USA som blev 29 år gammal. Dödsorsaken är ofta stroke eller hjärtinfarkt.
Werners syndrom
Werners syndrom är en form av den mycket ovanliga sjukdomen progeri, som innebär att man uppvisar tecken på åldrande vid tidigare år än adekvat för åldern. Namnet progeri kommer från grekiskan och betyder ungefär ”gammal i förtid”. Sjukdomen är nära besläktad med Hutchinson-Gilfords syndrom som drabbar barn. Werners syndrom upptäcks däremot oftast inte förrän i 30-årsåldern.
Symtom
Inga tecken upptäcks vanligtvis under barn- och ungdomsåren utan personen ifråga har en normal utveckling. I vissa fall kan tecken som grått hår, minskad elasticitet i huden (vilket leder till rynkor) och extremt tidig ingång i klimakteriet upptäckas redan i de sena tonåren. Vid 30-årsåldern börjar typiska ålderssymtom att framträda, hörseln försämras, tandlossning sker och skelettet blir svagare. Andra åldersrelaterade sjukdomar utvecklas ofta, exempelvis hjärtsjukdomar, diabetes och cancer. Nästan alla drabbade får diabetes typ 2, vilket man kan förebygga något genom kolesterolsänkande mediciner. Eftersom cellerna inte förnyas som de ska leder sjukdomen även till en ökad risk för cancer.
Orsak
Werners Syndrom beskrevs först av Dr Otto Werner på Kiels universitet 1904. Werners syndrom orsakas av en defekt i en gen, den genetiska rubbningen bedöms gälla ett enzym som korrigerar störningar i arvsmassans DNA. Werners syndrom är recessivt ärftligt, vilket innebär att det finns 25% chans att överföra sjukdomen på sitt barn, samt att det finns 50% chans att barnet blir bärare av sjukdomen.
Behandling
Det finns inget botemedel mot Werners syndrom. Det man kan göra är att behandla de enskilda symtomen. Genom rätt kost och regelbundna läkarkontroller går det att hindra sjukdomens framfart något. Trots detta lever sällan personer med detta syndrom längre än till 50-årsåldern.
Källor
- Center for Små Handicapgrupper
- Sexårige Jespers kropp är som en 60-årings, artikel i Aftonbladet 2004-09-13
- Sandberg, Hanna. Progeria. Artikel i Synapsis nr 17 2004
- Progeri i Nationalencyklopedin
- www.wernersyndrome.org
- University of Washington, Seattle
|
|||||||||||||||||||||||
