Från Rilpedia

Hurlers sjukdom, (MPS I H) är en ärftlig sjukdom och tillhör sjukdomsgruppen mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar). Den är en av de sällsynta ämnesomsättningssjukdomar, som beror på en brist på olika ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen, så kallade lysosomala enzymer.

Sjukdomen beskrevs första gången 1919 av den tyska barnläkaren Gertrud Hurler.

Hurlers sjukdom är en av tre varianter av MPS I, de andra två är Hurler/Scheies sjukdom (MPS I H/S) och Scheies sjukdom (MPS I S). De tre sjukdomarna är beteckning på olika svårighetsgrad av samma enzymdefekt. Scheies sjukdom utgör den mildaste varianten.

Hurlers sjukdom är mycket lik Hunters sjukdom, men den enda skillnaden vid Hunters är att den insjuknades iris är grumlig. Endast en erfaren genetiker kan se skillnad på sjukdomarna och de förväxlas ofta till följd av konsekvenser såsom död.^{[källa behövs]}

Symptom är bl.a. insjunken näsrygg, svårigheter att tala, svårigheter med motoriken och tjocka läppar.

Förekomst

1 av 100 000 barn föds med MPS I enligt en engelsk undersökning och detsamma gäller även för Sverige. 2006 fanns ett tiotal kända fall i Sverige.

Källor

• Socialstyrelsen om Hurlers sjukdom